Sådan forhindres Achondroplasia

Achondroplasia , også kendt som dværgvækst , er den mest almindelige form for chondroplasia . Dens karakteristiske funktioner omfatter en kort statur med uforholdsmæssigt korte lemmer og en fremtrædende pande . Hyppigheden af ​​achondroplasia ikke er godt dokumenteret, men menes at foregå cirka en gang i 15.000 til 40.000 fødsler. Instruktioner
1

Få genetisk rådgivning . Genet for achondroplasia er en autosomal dominerende træk , hvilket betyder et barn har en 50 procent chance for at få denne lidelse , hvis den ene forælder har træk på en allel . Alle afkom af en forælder med de træk for achondroplasia på begge alleler vil have denne lidelse.
2

Undersøg genet placeret på båndet 4p16.3 . Dette gen styrer produktionen af ​​fibroblast vækstfaktor receptor -3 ( FGFR3 ), som forårsager achondroplasia når de produceres i store mængder .
3

Identificer specifikke mutationer , der forårsager achondroplasia . Selv om denne lidelse kan være nedarvet , 75 til 80 procent af disse tilfælde opstår som nye mutationer . De G1138A og G1138 mutationer tegner sig for omkring 99 procent af alle de mutationer, der forårsager achondroplasia med genet er identificeret i trin 2 .
4

Test for sjældne mutationer, der forårsager achondroplasia . Mutationen er kendt som Lys650Met forårsager alvorlige Achondroplasia med forsinket udvikling og Acanthosis nigricans og en anden mutation for achondroplasia kaldet Gly380Arg er blevet identificeret i Spanien.
5

få børn i en yngre alder, hvis du er mand . Høj alder er blevet identificeret som en risikofaktor i FGFR3 mutation for mænd , hvilket tyder på , at det kan skyldes fejl, der opstår i løbet af spermatogenesen .
Hoteltilbud