Cornelia de Lange Syndrom: Symptomer, årsager & support

Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) er en sjælden cohesinopati (cohesin-kompleks-dysfunktion) fra mutationer i NIPBL (60%), SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4. Incidens ~1:10.000–30.000.

Kardinale træk

• Vækst: Prænatal/postnatal restriktion; mikrocefali.
• Neuroudviklings-mæssige: UD (mild–dyb); tale-forsinkelse; autisme-træk.
• Ansigt: Synophrys (sammenvoksne øjenbryn), lang filtrum, tynde nedvendte læber, anteverte næseborer.
• Extremiteter: Øvre extremitets-reduktion (oligodaktyli, fokomeli), klinodaktyli, små hænder/fødder.
• Medicinske: GERD (90%), hjerte-defekter, høretab, ptose, anfald, GI-malrotation.

Håndtering

• Tidlig intervention (fysio, ergo, tale, føde-terapi).
• GERD: PPI, tyndede foder, fundoplikation hvis alvorlig.
• Under-specialist-overvågning: kardiologi, oftalmologi, audiologi, ortopædi, GI.
• Special-undervisning: AAC, individualiseret curriculum.
• CdLS Foundation — familie-support, forskning, kliniske retningslinjer.

Fenotype varierer stort. Levetid nær normal med moderne pleje. Multidisciplinært team maksimerer potentiale.