Cornelia de Lange, hvad du skal vide

Oversigt

Cornelia de Langes syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker mange dele af kroppen. Dens vigtigste funktioner omfatter:

- Forsinket vækst før og efter fødslen

- Intellektuel handicap

- Karakteristiske fysiske træk, herunder karakteristiske ansigtstræk

- Lemmer anomalier

Symptomer

Symptomerne på Cornelia de Lange syndrom kan variere fra person til person og kan omfatte:

- Præ- og postnatale vækstforsinkelser. Babyer og børn med Cornelia de Lange syndrom kan blive født små i forhold til deres gestationsalder (SGA) og have svært ved at tage på i vægt og højde. Væksten kan også bremse efter fødslen, hvilket fører til kort statur som voksen.

- Intellektuel handicap. De fleste mennesker med Cornelia de Lange syndrom har en vis grad af intellektuel funktionsnedsættelse, som kan variere fra mild til svær. Indlæringsvanskeligheder kan påvirke områder som sprog, ræsonnement, problemløsning og sociale færdigheder.

- Karakteristiske ansigtstræk. Mennesker med Cornelia de Lange syndrom kan have et karakteristisk sæt ansigtstræk, der omfatter buskede, buede øjenbryn; en lang, tynd næse med en nedadvendt spids; og tynde læber.

- Andre fysiske funktioner kan omfatte:

- Hudabnormiteter

- Tyndt hår

- Hirsutisme

- Lemmeranomalier såsom kort statur, køllefødder, buede pinky fingre

- Tandproblemer

- Hjerteproblemer

- Synsproblemer

- Høreproblemer

Årsager

Den underliggende genetiske årsag til Cornelia de Lange syndrom er mutationer i NIPBL (nipped-B-like) genet. NIPBL-proteinet spiller en rolle i den normale udvikling af mange forskellige dele af kroppen og har en nøglerolle i dannelsen og funktionen af ​​en celles struktur, "cohesinringen". Mutationer i NIPBL forringer funktionen af ​​denne ring og fører til udviklingsmæssige abnormiteter. I nogle tilfælde er Cornelia de Langes syndrom forårsaget af mutationer i andre gener, der også fungerer i processen med at danne og vedligeholde kohæsionsringen, såsom SMC1A, SMC3, BRD4 og RAD21.

Behandling

Behandling af Cornelia de Langes syndrom er baseret på den enkeltes symptomer. Der er ingen kur mod Cornelia de Langes syndrom, men tidlig diagnose og intervention kan hjælpe med at forbedre resultater og livskvalitet. Behandlinger kan omfatte:

- Tidlig indsats. Spædbørn og småbørn med Cornelia de Lange syndrom kan have gavn af tidlige interventionstjenester såsom taleterapi, fysioterapi og ergoterapi. Disse tjenester kan hjælpe børn med at nå deres fulde potentiale og udvikle færdigheder, der vil understøtte deres uafhængighed og deltagelse i familie-, skole- og samfundslivet.

- Specialundervisning. Børn med Cornelia de Langes syndrom kan have behov for specialundervisningstjenester for at hjælpe dem med at lære og udvikle sig i deres eget tempo. Specialundervisningstjenester kan omfatte individualiseret undervisning, små klassestørrelser og hjælpeteknologi.

- Lægehjælp. Mennesker med Cornelia de Lange syndrom kan også have brug for lægehjælp til deres fysiske og medicinske tilstande, såsom hjerteproblemer, synsproblemer eller høreproblemer.