Huntingtons sygdom: Påvirkede organsystemer – muskuloskeletalt, fordøjelse, åndedræt

Huntingtons: voksens debut, arvelig hjerneforstyrrelse → tab af muskelkontrol, progressiv kognitiv forringelse. >15.000 voksne USA (2010, NINDS).

Muskuloskeletalt system

Neuron-tab → indvielse/koordination/flydende bevægelse påvirket. Debut 30-50 år (Utah Genetic Science). Strækninger, mangel på koordination → talevanskeligheder, klodsighed, tilfældige øjenbevægelser, ufrivillige rykk (kore). Senestadium: bedridden, utilstændig tale, utilstændig dagligdag (føde, tøj, bade, gå).

Fordøjelsessystem

Tyggesværigheder, slugeproblemer (ASHA). Mad/væske falder ud af munden. Øsofagus-dyskoordination → opkastning af indtaget mad. Vægtstab (karakteristisk senestadium). Faldende appetit → dårlig ernæring.

Afføring og urin

Fækalinkontinens (fleste senestadium). Fækalkontaminering → urinvejsinfektion (især kvinder).

Åndedrætssystem

Normal sluge-refleks: epiglottis lukker luftvej. Huntington: ukoordineret sluge → kvælning, luftvejsforurening → lungebetændelse (hoveddødsårsag, Stanford Huntington's Outreach).