Ependymom: Symptomer, molekylær klassifikation, behandling og prognose

Ependymomer er gliale tumorer, der opstår fra ependymale celler, der udkleder de cerebrale ventrikler og rygmårkens centrale kanal. De forekommer på tværs af livscyklussen med bimodale topper: små børn (<5 år, posterior fossa) og voksne 30-40 år (rygmærke > supratentorielt). Molekulære undergrupper definerer nu prognose og terapi mere end histologi alene.

Molekylær klassifikation (WHO CNS5)

Lokation	Molekylær gruppe	Nøgle-træk
Posterior Fossa (PF)	PF-EPN-A (H3K27me3-tab / EZHIP-overekspression)	Spædbarn/små børn, balanceret genom, dårlig prognose
Posterior Fossa	PF-EPN-B (intakt H3K27me3)	Ældre børn/voksne, 1q-gain almindelig, bedre prognose
Supratentorielt (ST)	ST-EPN-RELA (C11orf95-RELA-fusion)	Børn/unge voksne, ~70% ST, aggressiv
Supratentorielt	ST-EPN-YAP1 (YAP1-fusioner)	Spædbarn, bedre prognose
Rygmærke	SP-EPN (MYCN-amplifikation i delmængde)	Voksne, MYCN-amp = værre; ellers udmærket prognose

Klinisk præsentation

• Intrakranielt (PF/ST): Hovedpine (morgen, positionel), kvalme/opkastning (forhøjet ICP), ataksi, kraniale nerv-pareser (VI, VII), anfall (ST), kognitive/personligheds-forandringer.
• Rygmærke: Rygsmerter (nattetid, radiculær), sensorisk tab, svaghed, tarm/blære-dysfunktion, Lhermittes tegn.

Risikofaktorer

• Alder (bimodal), let mandlig overdominans.
• Tidligere kraniel/rygmærke-stråle-terapi (terapi-relateret, latens 10-20 år).
• Genetiske syndromer: NF2 (rygmærke), Turcot (APC/MUTYH).

Behandlings-paradigme

1. Maksimal sikker resektion – Den stærkeste prognostiske faktor

• Gross Total Resection (GTR): 5-års PFS 70-80% (PF), >90% (rygmærke).
• Subtotal/biopsi kun: Betydeligt værre.
• Neuro-overvågning (MEP'er, SSEP'er, kraniale nerv-EMG) essentielt.

2. Stråle-terapi

• PF-EPN-A / ST-EPN-RELA / Grad 3: Post-op fokuseret RT 54-59,4 Gy standard.
• PF-EPN-B / Grad 2 GTR: Observation vs. RT debatteret; mange udsætter.
• Rygmærke: RT for residual/recidiv, Grad 3, eller MYCN-amp.
• Proton-terapi: Reducerer dose til cochlea (hørsel), hypothalamus/hypofyse (endokrin), temporale lobber (neurokognition), hjerte/lunge (rygmærke). Foretrukket til børn.

3. Kemoterapi

• Rolle mindre defineret end medulloblastom.
• Brugt til: Meget unge børn (<3-4 år) for at udskyde RT; recidiverende/progressiv sygdom; metastaseret.
• Regimer: Platin-baseret (cisplatin/etoposid/cyclofosfamid), temozolomid, høj-dose-kemo + autolog stamcel-redning (eksperimentelt).

Prognose & overvågning

• 5-års OS: ~65-85% samlet (varierer efter lokation, grad, molekylær gruppe, resektions-omfang).
• Rygmærke > Supratentorielt > Posterior Fossa (PF-EPN-A værst).
• Sen recidiv muligt (>10 år) – livslang overvågning.
• Sene effekter: Neurokognitiv (RT), endokrin (hypothalamisk-hypofysær), hørsel (cisplatin/RT), sekundære maligniteter.

Ependymom-håndtering hænger af maksimal sikker kirurgi, molekylært-informerede stråle-beslutninger og livslang tværfaglig opfølgning for helbredelse og overlevelses-kvalitet.