Albinisme og hudkræft-risiko: Forstå sammenhængen

Albinisme (okulokutan albinisme, OCA) er en gruppe af genetiske lidelser med reduceret/fraværende melanin-syntese. Melanin er det primære fotoprotektive pigment.

Hvorfor kræft-risikoen er dramatisk forøget

• Ingen UV-skærm: Melanin absorberer/spreder UV-stråling (UVA/UVB). Uden det trænger UV dybt ned → direkte DNA-skade (cyclobutane pyrimidin-dimere, 6-4 fotoprodukter).
• Forringet DNA-reparation: Nogle OCA-typer (fx OCA2) kan have forbundne reparations-defekter.
• Basal genomisk ustabilitet: Kronisk oxidativ stress fra UV.

Kræfttyper & Risici

• Pladeepitel-karcinom (SCC): Mest almindelig. Aggressiv, tidlig debut (20'erne–30'erne), høj metastase-risiko. Sol-eksponerede områder (hoved, hals, arme).
• Basalcel-le-karcinom (BCC): Øget incidens.
• Melanom: Sjældent ved OCA (amelanotisk melanom muligt men meget sjældent). Risiko forøget ved okulært albinisme? Data begrænset.
• Aktiniske keratoser: Forstadier, talrige, tidlige.

Essentiel fotoprotektion

• Tøj: UPF 50+ langærmet, bukser, bredbrimmede hatte (4+ cm kants), UV-blokerende solbriller.
• Solcreme: Bred-spektret SPF 50+, anvendt generøst (2 mg/cm²), gentaget hhv. 2. time, vandfast. Fysiske filtre (ZnO, TiO₂) foretrukket.
• Adfærd: Undgå top-UV (10–16), søg skygge, UV-indeks-opmærksomhed.
• Miljø: UV-film på vinduer/bil.

Overvågning

• Hudlæge: Hver 6–12 mdr fra barndom. Total hudundersøgelse, dermatoskopi, fotografering.
• Øjenlæge: Årligt (nystagmus, fotofobi, refractionsfejl, fundus).
• Genetisk rådgivning: Til familieplanlægning.

Psykosocial support

Synsforstyrrelse, stigma, isolering. Synshjælpemidler, undervisningstilpasninger, peer-support kritisk.