Hvad er PIK3CA-relateret overvækstspektrum (PROS)?

PIK3CA-relateret overvækstspektrum (PROS) er en sjælden genetisk tilstand karakteriseret ved overvækst af forskellige kropsdele. Det er forårsaget af mutationer i PIK3CA-genet, som spiller en rolle i reguleringen af ​​cellevækst og -deling.

PROS er et spektrum af tilstande, hvilket betyder, at sværhedsgraden og symptomerne på lidelsen kan variere meget fra person til person. Nogle af de almindelige manifestationer af PROS inkluderer:

Overvækst af kropsdele, såsom hoved, lemmer og krop

Makrocefali (forstørret hoved)

Bredt anbragte øjne

Fremtrædende pande

Fyldige kinder

Bred næse

Lang philtrum (området mellem næsen og overlæben)

Tykkede læber

Stor tunge

Dental anomalier

Ører, der er lavtstående og roterede bagud

Kort statur

Fedme

Intellektuel handicap

Epilepsi

Autismespektrumforstyrrelse

Andre medicinske problemer, såsom hjertefejl, nyreproblemer og luftvejsproblemer

PROS er en relativt nyligt anerkendt tilstand, og dens nøjagtige udbredelse er ukendt. Det anslås dog at påvirke cirka 1 ud af 100.000 mennesker.

Der er i øjeblikket ingen kur mod PROS, men der findes behandlinger til at hjælpe med at håndtere symptomerne. Behandlingsmuligheder kan omfatte kirurgi for at korrigere overvækst af kropsdele, medicin til at håndtere anfald og andre medicinske problemer og specialundervisningstjenester til at hjælpe med intellektuelle handicap.

Hvis du eller dit barn har symptomer på PROS, er det vigtigt at se en læge for at få en vurdering. Tidlig diagnose og behandling kan bidrage til at forbedre livskvaliteten for mennesker med denne tilstand.