| | Sundhed | infektion |

harlekin ichthiyosis sygdom

　　 Ichthyosis er en familie af genetiske hudsygdomme med symptomer , herunder tørre , skællignende hud . Harlekin ichthyosis er en særdeles sjælden og livstruende type ichthyosis , der påvirker spædbørn og var engang i sidste ende dødelig

lag af huden

Huden er inddelt i tre primære lag : epidermis , dermis og hypodermis . Epidermis er det yderste lag og tjener til at beskytte kroppen mod miljøet og dermis indeholder blodkar , hårsække , kirtler og nerver . Den hypodermis lagrer fedt og fungerer som en energireserve .

Symptomer på Harlekin Ichthyosis

Symptomerne omfatter tyk , diamantformede keratin skalaer i huden ( hyperkeratose ) , der hæmmer mobiliteten , begrænse naturlige temperatur kontrol og forårsage andre fysiske deformiteter . Spædbørn ramt af Harlequin ichthyosis er typisk født blødning og mangler deres ører og næse . Kun et par hundrede sager nogensinde har været rapporteret.

Prognose

Hvad enten af infektion , dehydrering eller kvælning , harlekin ichthyosis var engang absolut dødelig inden for få dage fødsel . Fremskridt i behandlingen har ført til tidligere opdagelse og højere overlevelsesrater .

Behandling

Isotretinoin er en retinoid ( afledt af A-vitamin) medicin engang bruges som acne behandling . Dens evne til at dræbe hurtigt-celledeling ført til dens anvendelse i kemoterapi og behandling harlekin ichthyosis . Sammen med medicin og salver , skal huden være afstødning væk hele dagen for at forebygge komplikationer som følge af hyperkeratose . Den langsigtede overlevelse er ukendt .

ABCA12

ABCA12 er et gen, som giver vejledning i at gøre ATP-bindende kassette transportøren proteiner, der udfører lipider ( fedt ) til hypodermis som en del af den normale hud udvikling . En mutation i ABCA12 fører til Harlekin ichthyosis .

Nusrit Shaheen

Nusrit Shaheen er den ældste overlevende af harlequin ichthyosis . Født i 1984 , hun opretholder en daglig regime af bade hele dagen for at skifte ham ud med hud og anvende flydende paraffin over hele hendes krop til at styre hende hyperkeratose .

Relaterede Sundhed Artikler