Schilddrusehormon-urobalance: Graves' sygdom (hyperthyreose) vs. Cretinisme (medfødt hypotyreose)

Hormonet centralt for begge tilstande er skjoldbruskehormon (thyroxin/T4 og trijodthyronin/T3). Ubalance – enten overskud eller mangel – driver klinske syndromer.

Graves' sygdom (Autoimmun hyperthyreose)

Antistoffer (TSI) stimulerer TSH-receptoren, forårsager u kontrolleret skjoldbruskehormon-overproduktion.

Almindelige symptomer

• Ubevidst vægttab trods øget appetit
• Nervøsitet, angst, irritabilitet, tremor
• Varmeintolerans, overmådig sved
• Hjertebanken, takykardi, risiko for forhørsflimren
• Diarré, hyppige afføringer
• Søvnløshed, træthed
• Oftalmopati: Udspringende øjne (proptose), sand-korn-følelse, dobbelt syn
• Krop: Diffus skjoldbruske-forstørrelse
• Prætibial myxødem (sjælden, lokaliseret hudforstykkelse)

Cretinisme (Alvorlig medfødt hypotyreose)

Resulterer fra foster/nyfødt skjoldbruskehormon-mangel. Hvis ubehandlet, forårsager irreversibele deficitter.

Klassiske træk

• Neuroudvikling: Intellektuel handicap, forsinkede milepæle, døvhed
• Vækst: Lav vækst, forsinket benalder, dværgvækst
• Fysisk: Grove ansigtstræk, stor tungе, navlebrud, tør hud
• Stofskifte: Forstoppelse, kølighedsintolerans, bradykardi
• Pubertet: Forsinket eller fraværende seksuel modning

Vigtig note: Universal nyfødt-screening (hæl-prik TSH/T4) har næsten elimineret cretinisme i udviklede lande. Tidlig levothyroxin-erstatning sikrer normal udvikling.

Behandlings-overblik

• Graves': Antithyreoidea-præparater (metimazol), radioaktivt jod, eller thyreoidektomi. Beta-blokkere til symptomkontrol.
• Medfødt hypotyreose: Livslang levothyroxin, startet straks efter diagnose.