Diagnostik af myositis: Et trin-for-trin klinisk tilgang

Diagnostisk vejledning for idiopatiske inflammatoriske myopatier (IIM)

Myositis-diagnostik kræver integration af kliniske, laboratoriske, elektrofysiologiske, billeddiagnostiske og histologiske fund. Intet enkelt test er definitiv.

1. Klinisk evaluering

• Anamnese: Symmetrisk proximal muskelsvaghed (rejse fra stol, klatre trappe, løfte arme), dysfagi, træthed, myalgi, hududslag (heliotrop, Gottrons), Raynauds, interstitiel lungesyge-symptomer, kræft-risikofaktorer.
• Undersøgelse: MRC-graduering af styrke, hudinspektion, ledvurdering, respiratorisk undersøgelse.

2. Laboratoriske prøver

• Muskelenzymer: CK (mest sensitiv), aldolase, LDH, ASAT, ALAT. CK kan være normal i nogle undertyper (fx inklusionskropps-myositis, amyopatisk DM).
• Myositis-specifikke autoantistoffer (MSA): Anti-Jo-1 (antisyntetase-syndrom), Mi-2, TIF1-γ (kræft-associeret DM), NXP-2, MDA5 (hurtigt progresiv ILD), SAE, HMGCR (statin-associeret), SRP (nekrotiserende myopati).
• Myositis-associerede antistoffer (MAA): ANA, RF, anti-Ro, anti-La, anti-PM-Scl, anti-Ku.
• Inflammatoriske markører: ESR, CRP.

3. Elektrofysiologi

• EMG: Kortvarige, lav-amplitude motorenheds-potentialer; fibrillations/positive skarpe bølger (denervasjon); myotoniske udladelser (IBM). Adskiller myopati fra neuropati.
• Nerve-ledningsundersøgelser: Normal sensorisk/motorisk ledning (udelukker neuropati).

4. Muskelteknisk billeddiagnostik

• MRI (STIR/T2-vægtet): Opdager ødem/inflammation, fedt-erstatning, involverings-mønster (guider biopsi-sted). Ikke-invasiv.
• Ultralyd: Opkomende værktøj til inflammations-vurdering.

5. Muskelbiopsi (Guldstandard for subtypning)

• Histopatologi: Inflammation (perivaskulær, perimysial, endomysial), nekrose, regeneration, MHC-I-opregulering, randede vakuoler (IBM), protein-aggregater.
• Immunohistokemi: Membran-angrebs-kompleks (MAC) aflejring (DM), CD8+ T-celler der invaderer ikke-nekrotiske fibrer (PM/IBM).

6. Kræft-screening

Alderspassende og antistof-guidet (især TIF1-γ, NXP-2) malignitets-udredning ved diagnostik og periodisk.

7. Genetisk test

Hvis arvelig myopati mistenkes (fx muskel-dystrofier, metaboliske myopatier).

Klassifikation (EULAR/ACR 2017 Kriterier)

Sandsynlig/definitiv dermatomyositis, polymyositis, inklusionskropps-myositis, immun-middel nedbrudt myopati, antisyntetase-syndrom, overlap-syndromer.