Hvad forårsager Refsums sygdom?

Refsum sygdom er forårsaget af mutationer i _PHYH_ genet, som koder for enzymet phytanoyl-CoA hydroxylase. Dette enzym er ansvarlig for at omdanne phytansyre, en forgrenet fedtsyre, til pristansyre. Hos personer med Refsum sygdom resulterer mangel på phytanoyl-CoA hydroxylase i ophobning af phytansyre i kroppen, hvilket fører til en række symptomer og komplikationer, herunder:

1. Neurologiske abnormiteter: Fytansyreaflejring i nervevæv kan forårsage en række neurologiske symptomer, herunder perifer neuropati (skade på nerver i ekstremiteterne), cerebellar ataksi (ukoordination og balancebesvær), retinitis pigmentosa (progressiv degeneration af nethinden, der fører til synstab), og sensorineuralt høretab.

2. Skeletabnormiteter: Refsum sygdom kan føre til skeletforandringer, såsom afkortning af de lange knogler i lemmerne (mikromelia) og deformiteter af rygsøjlen, herunder kyphoscoliosis (unormal krumning af rygsøjlen).

3. Hud- og hårforandringer: Personer med Refsums sygdom kan udvikle en karakteristisk iktyose (tør, skællende hud) såvel som skørt hår.

4. Hjerteabnormiteter: I nogle tilfælde kan Refsums sygdom føre til kardiomyopati (forstørret eller svækket hjertemuskel), arytmier (uregelmæssige hjerteslag) og hjertesvigt.

Sværhedsgraden og progressionen af ​​Refsums sygdom kan variere blandt berørte individer, afhængigt af de specifikke genetiske mutationer, der er involveret. Tidlig diagnose og behandling, herunder kostændringer for at begrænse indtagelse af phytansyre og potentielt andre behandlinger, kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​symptomer og forbedre den overordnede prognose for personer med Refsums sygdom.