George Huntingtons opdagelse af kore: Historisk beretning

I 1872 præsenterede 22-årige George Huntington "On Chorea" for Meigs and Mason Academy of Medicine i Middleport, Ohio, og beskrev en arvelig lidelse præget af progressive ufrivillige bevægelser, kognitiv aftagelse og psykiatriske træk. Han prægede termen "kore" fra græsk choreia (dans) efter at have gennemgået tilfælde på New York Asylum for Idiots (senere Columbia University), hvor hans far og bedstefar havde praktiseret.

Betydning

• Første klar kliniske afgrænsning af autosomalt dominant voksendominerende neurodegenerativ sygdom.
• Bemærkede anticipation (tidligere debut i påfølgende generationer).
• Lagde grundlaget for 1993-identifikation af HTT CAG-gentagelse på kromosom 4p16.3.

Huntingtons sygdom rammer nu ~5–10 per 100.000; genetisk test muliggør prædiktiv diagnostik og reproduktiv planlægning.