Bemærkelsesværdige sygdomme der starter med F: Fabry, Faktor V Leiden, FAP, Fibromyalgi og flere

Et udvalgt overblik over betydelige medicinske tilstande, der starter med "F," med fremhævning af nøgletræk, genetik og klinisk relevans på tværs af flere specialer.

Genetiske/Metabolske lidelser

Fabry-sygdom (Anderson-Fabry)

• X-linked lysosomal-oplagringssygdom: α-galaktosidase A-mangel → globotriaosylceramid (Gb3) ackumulering.
• Multisystem: akroparesthesier, angiokeratomer, hypohidrose, corneale verticillata, kardiomyopati, CKD, apopleksi/TIA.
• Behandling: Enzym-erstatning (agalsidase alfa/beta), kaperon-terapi (migalastat for egnet mutationer).

Faktor V Leiden (Aktiveret Protein C-resistens)

• Autosomal dominant: F5-gen-mutation (R506Q) → Faktor Va modstandsdygtig over for APC-inaktivering.
• Mest almindelig arvelig trombofili (5% kaukasiske heterozygote).
• Risiko: Heterozygote 3–8x VTE; homozygote 50–100x. Ingen øget arteriell risiko.
• Håndtering: Situations-profyakse (kirurgi, graviditet, p-piller); ikke livslang antikoagulation uden trombose.

Familiær Adenomatøs Polyposis (FAP)

• Autosomal dominant: APC-gen-mutation → 100'ers–1000'ers kolorektale adenomer; 100% CRC-risiko ved 40–50 hvis ubehandlet.
• Attenuated FAP (AFAP): Færre polyper, senere debut.
• Ekstra-koloniale: Duodenale adenomer, desmoider, skjoldbrusk-kræft, CHRPE, osteomer.
• Håndtering: Årlig kolonoskopi fra teen-alder; profylaktisk kolektomi (typisk 20'erne); øvre GI-overvågning.

Kroniske smerter & Reumatologi

Fibromyalgi

• Central sensibiliseringssyndrom: udbredt smerter ≥3 måneder, træthed, ikke-genopfriskende søvn, kognitiv dysfunktion ("fibro-tåge").
• Diagnose: 2016 ACR-kriterier (udbredt smerte-indeks + symptom-alvorlighed); udelukning af mimikere.
• Behandling: Multimodal — aerob motion, KAT, duloxetin/milnacipran/pregabalin, søvnhygiejne.

Infektionssygdomme

Influenza (Flu)

• Orthomyxoviridae (A, B); sæsonale epidemier, lejlighedsvis pandemier.
• Symptomer: brå feber, myalgier, hovedpine, hoste, halsondhed.
• Komplikationer: lungebetændelse, myocarditis, encefalitis, Reye's (børn + acetylsalicylsyre).
• Forebyggelse: Årlig kvadrivalent vaccin; antivirala (oseltamivir, baloxavir) hvis tidligt.

Svampe-infektioner (Mykoser)

• Overfladiske: Dermatofyose (tinea), candidiasis, pityriasis versicolor.
• Subkutane: Sporotrikose, kromoblastomykose.
• Systemiske/opportunistiske: Aspergillose, candidæmi, kryptokokkose, histoplasmose, mukormykose — ved immunsvækkelse.

Neurologiske

Frontotemporal Demens (FTD)

• Gruppe af lidelser: adfærdsmæssig variant (bvFTD), primær progressiv afasi (PPA).
• Debut 45–65; tidligere end AD. Frontal/temporal atrofi.
• Genetik: 40% familære; C9orf72, MAPT, GRN-mutationer.
• Håndtering: Symptomatisk (SSRI'er til disinhibition, tale-terapi til PPA); ingen sygdoms-modificerende terapi.

Andre bemærkelsesværdige "F" tilstande

• Familiær Middelhavsfeber (FMF): Autosomal recessiv (MEFV); recidiverende serositis, amyloidosis; kolchicin forhindrer anfall.
• Fragile X Syndrom: X-linked (FMR1 CGG-gentagelse); mest almindelig arvelig intellektuel handicap.
• Friedreichs Ataxia: Autosomal recessiv (GAA-gentagelse i FXN); gang-ataksi, kardiomyopati, diabetes.
• Fourniers Gangrene: Nekrotiserende fasciitis af perineum/genitalia; urologisk/kirurgisk nødsituation.

Disse tilstande spænder over genetik, stofskifte, neurologi, reumatologi og infektionssygdomme — illustrerer bredden af medicinsk nomenklatur.