Moyamoya-sygdom: Patofysiologi, præsentation og revaskulariseringsstrategier

Moyamoya-sygdom er en sjælden, progressiv cerebrovaskulær lidelse karakteriseret ved bilateral stenose/okklusion af de terminale interne halsslagårer (ICA) ved skullebasen, med udvikling af skrøbelige, dilaterede kollaterale kar ("moyamoya" = "røgpuff" på japansk) ved hjernens base.

Epidemiologi & ætiologi

• Bimodale alders-toppe: Børn (5–10 år) og voksne (30–50 år).
• Kvinde-overvægt: 1,5–2:1.
• Genetik: RNF213 p.R4810K variant (stærk østasiatisk association); BRCC3, ACTA2, GUCY1A3 i ikke-asiatiske populationer. Multifaktoriel: genetisk disposition + miljømæssige udløsere.
• Associationer: Neurofibromatose type 1, Downs syndrom, siccelcelle-sygdom, kranial bestråling, skjoldbrusksygdom (disse er "Moyamoya-syndrom").

Patofysiologi

Progressiv intimal hyperplasi → lumen-fornæring af supraklinoide ICA'er, proximale ACA/MCA → kronisk hypoperfusion → kompensatorisk angiogenese (moyamoya-kar) → skrøbelige kollateraler benægtet til trombose (ischemisk apopleksi) eller revne (hæmorragisk apopleksi).

Klinisk præsentation

Population	Prædominerende præsentation
Børn	Ischemisk: TIAs (lem-svaghed, tale-arrest), apopleksi, krampetanke, kognitiv nedgang, ufrivillige bevægelser. Ofte udløst af hyperventilation (gråd, blæsning).
Voksne	Hæmorragisk: Intraventrikulær/subarachnoidal blødning fra revnede moyamoya-kar. Også ischemiske begivenheder.

Diagnostisk billeddiagnostik

• MRA / CTA: Guldstandard ikke-invasiv. Viser "moyamoya-kar" ved basal ganglia/thalamus, ICA-stenose/okklusion.
• DSA (Digital Subtraktions Angiografi): Definitiv til kirurgisk planlægning; vurderer kollateral-strøm, aneurysme-detektion.
• Perfusions-billeddiagnostik (CTP/MRP/SPECT): Kvantificerer cerebrale blodstrøm (CBF), cerebrovaskulær reserve (CVR) med acetazolamid-udfordring – kritisk for kirurgisk kandidatur.

Suzuki-stadiering (Angiografisk)

Stadium 1: Fornæring af halsslagåre-gaffel → Stadium 6: Komplet okklusion med forsvinden af moyamoya-kar.

Behandling

Revaskulariseringskirurgi (Definitiv)

• Direkte (STA-MCA bypass): Umiddelbar strøm-genoprettelse; teknisk krævende; foretrukket hos voksne.
• Indirekte (EDAS, EMS, pial synangiosis): Fremmer angiogenese over måneder; foretrukket hos børn (bedre angiogenetisk potentiale).
• Kombineret: Ofte anvendt.

Medicinsk håndtering

• Antiplatelet (aspirin) – primær prævention; undgå ved hæmorragisk præsentation.
• Calciumkanal-blokkere (for hovedpine/vasospasme).
• Streng BT-kontrol (undgå hypotension → vatersked-inkarkter; undgå hypertension → blødning).
• Krampetanke-prophylaxe hvis historie af anfall.

Prognose

Uden kirurgi: 50–70% apopleksi-recidiv. Med vellykket revaskularisering: apopleksi-risiko <3–5%/år, kognitiv stabilisering. Livslang overvågning krævet.