Hvad er moyamoyas sygdom?

Moyamoyas sygdom er en sjælden progressiv cerebrovaskulær lidelse karakteriseret ved en indsnævring og okklusion af de indre halspulsårer ved deres udspring i kraniet, hvilket resulterer i dannelsen af ​​unormale små kollaterale kar (moyamoyakar) i området omkring Willis-cirklen.

Her er en oversigt over moyamoyas sygdom:

Årsager:

Den nøjagtige årsag til moyamoyas sygdom er ukendt, men den betragtes som en multifaktoriel tilstand, der er påvirket af genetiske og miljømæssige faktorer. Nogle tilfælde er forbundet med specifikke genetiske mutationer, mens andre forekommer sporadisk.

Patogenese:

Ved moyamoyas sygdom udvikler de indre halspulsårer, som er store blodkar, der forsyner hjernen, en progressiv forsnævring (stenose) eller fuldstændig blokering (okklusion). Forsnævringen eller okklusionen begrænser blodgennemstrømningen til hjernen, hvilket fører til utilstrækkelig iltforsyning (iskæmi) i hjernevævet.

For at kompensere for den reducerede blodgennemstrømning reagerer hjernen ved at danne unormale små blodkar (moyamoya-kar eller kollaterale kar) i et forsøg på at omgå de okkluderede arterier og genoprette blodgennemstrømningen til de berørte hjerneområder. Disse nydannede kar er ofte skrøbelige og tilbøjelige til at briste eller trombose.

Symptomer:

Symptomerne på moyamoyas sygdom varierer afhængigt af sværhedsgraden og placeringen af ​​de berørte kar. Almindelige symptomer omfatter:

1. Hovedpine: Hovedpine kan være tilbagevendende, alvorlige og dunkende i naturen.

2. TIA'er (Forbigående iskæmiske Angreb): Episoder af midlertidige neurologiske symptomer, der ligner slagtilfælde, såsom svaghed eller følelsesløshed på den ene side af kroppen, sløret tale eller synsforstyrrelser.

3. Strøg: Moyamoyas sygdom øger signifikant risikoen for iskæmiske slagtilfælde (forårsaget af manglende blodgennemstrømning) eller blødende slagtilfælde (forårsaget af sprængte kar) hos både børn og voksne.

4. Udviklingsforsinkelse: Hos børn kan moyamoyas sygdom påvirke den kognitive udvikling og kan resultere i udviklingsforsinkelser.

5. Epilepsi: Anfald kan være et symptom på moyamoyas sygdom, især hvis den nedsatte blodgennemstrømning påvirker områder af hjernen, der er ansvarlige for at kontrollere epileptisk aktivitet.

Diagnose:

Moyamoyas sygdom diagnosticeres ud fra patientens symptomer, fysiske undersøgelsesfund, sygehistorie og billeddiagnostiske test. Magnetisk resonans angiografi (MRA) og computertomografi angiografi (CTA) tillader visualisering af de cerebrale blodkar og hjælper med at identificere de forsnævrede eller okkluderede arterier og kollateral kardannelse, der er karakteristisk for moyamoyas sygdom.

Behandling:

Den primære behandling for moyamoyas sygdom har til formål at forbedre hjernegennemstrømning (blodgennemstrømning) og forebygge slagtilfælde. To almindelige tilgange omfatter:

1. Revaskulariseringskirurgi: Kirurgiske procedurer såsom direkte bypass eller indirekte vaskulær rekonstruktion udføres for at omgå de okkluderede kar og genoprette blodgennemstrømningen til de berørte hjerneområder.

2. Lægebehandling: Medicin, såsom blodpladehæmmende midler, antikoagulantia og calciumkanalblokkere, kan ordineres for at reducere risikoen for dannelse af blodprop og forbedre blodgennemstrømningen.

Moyamoyas sygdom kan være en udfordrende tilstand, men korrekt behandling og rettidig intervention kan forbedre resultaterne betydeligt og forhindre alvorlige komplikationer.