Darier's sygdom: Forståelse af symptomer, årsager og behandling

Oversigt

Darier's sygdom (Darier-White sygdom, keratosis follicularis) er en sjælden autosomal dominant genodermatose forårsaget af mutationer i ATP2A2, der koder for SERCA2 calcium-pumpen i endoplasmatisk reticulum. Forstyrret calcium-signalering forstyrrer keratinocyt-hæftning (desmosomer), fører til abnormal keratini-sering.

Kliniske træk

• Hudforandringer: Fedte, hyperkeratotiske, gulbrune papler/plakker i seborreiske områder (ansigt, hovedhud, bryst, ryg, fleksurer).
• Negleforandringer: Længderetede røde/hvide bånd, V-formede knikker, subungual hyperkeratose.
• Mukøs involvering: Hvide brosten-papler på oral mukosa.
• Kløe & dårlig lugt almindelig; sekundær bakteriel/viral infektion (især HSV → eczema herpeticum) hyppig.

Komplikationer

• Gentagne infektioner (Staph, HSV)
• Ar-dannelse og post-inflammatorisk hyperpigmentering
• Psykososial impact: gener, angst, reduceret livskvalitet

Håndtering

• Topikal: Emollienter, keratolytika (salicylsyre, urea), retinoider (tretinoin, adapalen), lav-potens kortikosteroider til inflammation.
• Systemisk: Orale retinoider (acitretin, isotretinoin) ved alvorlig sygdom; antibiotika/antivirala ved udbrud.
• Procedural: Laser-ablation, dermabrasion, elektrodesikation for lokaliserede tykke forandringer.
• Solsikring & undgåelse af varme reducerer udbrud.

Genetisk rådgivning anbefales for berørte familier. Ingen kur findes, men langsigtet kontrol er opnåelig.