Almindelige muskelsygdomme: Diagnose og behandling-overblik

Muskelsystem-lidelser strækker sig fra genetiske til autoimmun til inflammatoriske. Tidlig diagnose forbedrer udsigten.

Vigtigste lidelser

• Muskeldystrofier: Genetiske (dystrophin, sarkoglykaner, osv.); progressiv svaghed. Duchenne (barndom), Becker, myotonisk, facioscapulohumeral, limb-girdle.
• Myasthenia gravis: Autoimmun anti-AChR/MuSK-antistoffer; udsættelig svaghed (okulære, bulbare, lemmer).
• Inflammatoriske myopatier: Polymyositis, dermatomyositis (hud + muskel), inclusion body myositis (IBM, >50 år, asymmetrisk), nekrotiserende autoimmun myopati.
• Metabolske myopatier: Glykogen-lager (McArdle, Pompe), mitokondriale lidelser, fedtsyre-oxidations-defekter.
• Kanalopatiер: Periodiske paralyser, myotonia congenita.

Diagnostiske værktøjer

• EMG/NCS: Myopatisk vs. neurogenetisk; irritabilitet (fibrillationer).
• MRI (STIR/T2): Ødem, fedt-erstatning, mønster-genkendelse.
• CK (kreatinkinase): Forhøjet ved myopatiske processer (100'ere–100.000'ere).
• Muskelbioptik: Histologi, immunhistokemi, elektronmikroskopi (guldstandard for mange).
• Genetisk test: Panel, exom, genom; bekræfter dystrofier, kanalopatier, metabolske.
• Autoantistoffer-panel: AChR, MuSK, LRP4, HMGCR, SRP, cN1A, osv.

Behandlingsprincipper

• Ingen kur for de fleste genetiske/primære lidelser – men sygdoms-modificerende terapier opstår (ekson-skipping, gen-terapi til DMD; enzym-erstatning til Pompe).
• Immunundertrykkelse til autoimmun/inflammatoriske: steroid, IVIG, rituximab, mycophenolat, methotrexat.
• Symptomatisk: Pyridostigmin (MG), mexiletin (myotoni), fysisk/ergo-terapi, ortotiske, respiratorisk støtte, kardial overvågning.
• Tværfaglig pleje: Neurologi, PM&R, pulmonologi, kardiologi, genetik, ernæring, psyko-social.

Nye terapier (antisense oligonukleotider, CRISPR, molekylære chapperoner) er i forsøg. Henvis til neuromuskulære centre.