Huntingtons sygdom: Forståelse af symptomer, årsager og genetiske risici

Huntingtons sygdom er en genetisk tilstand forårsaget af en mutation i en af kromosomerne i DNS'en, der forårsager degeneration af nervecellerne i hjernen. Huntingtons sygdom producerer lignende symptomer som Parkinsons sygdom, såsom ukontrollerede kropsbevægelser og anormale taleforandringer. Huntingtons sygdom er ikke helbredelig eller forebyggelig, men forældre kan forhindre at videregive deres gener til deres børn med genetisk rådgivning.

Årsag

Ifølge National Institutes of Health (NIH) forårsages Huntingtons sygdom, når kromosom nr. 4 har en defekt. Dette forårsager, at en del af DNS'en, kaldet en CAG-gentagelse, gentager sig flere gange end normalt, hvilket forårsager Huntingtons sygdom.

Symptomer

Symptomer på Huntingtons sygdom omfatter rystende eller ukontrollerede bevægelser af armene, benene, ansigtet og andre kropsdele. Adfærdsmæssige ændringer inkluderer antisocial adfærd, hallucinationer, at føle sig humørsvingsfuld eller irriteret, uro, psykose, taleforandringer, forvirring og tab af hukommelse og dommekraft.

Risikofaktorer

Mennesker, der har en forælder med Huntingtons sygdom, har en 50 procent chance for at udvikle det. Ifølge Mayo Clinic forårsages det også af en genetisk defekt i sædcellen, der befrugter ægget under graviditeten.

Komplikationer

Huntingtons sygdom kan forårsage depression, øget risiko for infektion, øget risiko for selvskade eller skade på andre, evnen til at passe på sig selv og evnen til at interagere med andre.

Behandling

Der findes ingen behandling for at stoppe sygdommen eller forhindre den i at blive værre. Mediciner, som dopaminblokere og tetrabenazin, hjælper med at reducere abnorme bevægelser forårsaget af Huntingtons sygdom.

Prognose

Ifølge Google Health dør mennesker inden for 15 til 20 år efter, at de første gang udvikler det.