Moebius-syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og effekter

Moebius-syndrom er en ekstremt sjælden medfødt genetisk defekt, der forårsager ansigtslammelse og evnen til at bevæge ens øjne fra side til side. Født med fuldstændig ansigtslammelse, er ledende af Moebius-syndrom ude af stand til at lukke deres øjne eller danne udtryk, og lider ofte af bryst- og lemmanormaliteter. Det blev første gang beskrevet og navngivet af Paul Julius Moebius, en tysk neurolog, der påtraf syndromet i 1888.

Effekter af Moebius-syndrom

Moebius-syndrom er et direkte resultat af underudvikling af den sjette og syvende kraniale nerve, som kontrollerer lateral øjenbevægelse og ansigtsudtryk. Lejlighedvis påvirkes den femte og ottende nerve, hvilket fører til hørselstab. Moebius-syndrom har også været forbundet med øget hyppighed af autism hos børn, selvom flertallet af ledende har normal eller endda høj intelligens og kan lede vellykkede professionelle liv.

Årsager

Der findes ingen enkelt årsag til Moebius-syndrom; det er ikke en sygdom eller en specifik tilstand. Snarere er det en term brugt til at beskrive infantilt nerve-underudvikling. Moebius-syndrom estimeres naturligt at forekomme kun en eller to gange per en million fødsler. Den forherligende teori om den naturlige årsag til Moebius-syndrom er, at en midlertidig afbrydelse af blodstrømmen til visse områder af hjernen fører til forstyrrelse af nervevækst. Det er ukendt, hvordan eller hvorfor dette sker, men genetiske links er bekræftet i nogle familier. Dog er den mest almindelige årsag til Moebius-syndrom brug af lægemidlerne Misoprostol eller Thalidomid mens gravid. Brug af kokain, som har vaskulære effekter på fosteret, har også været anklaget.

Sjældenhed

Moebius-syndrom er en undtagelsesvis sjælden lidelse. Dog er visse dele af verden mere benåne til det. Brasilien har især den hyppigste forekomst af Moebius-syndrom per fødsler i verden. Dette er blevet knyttet til populariteten af Misoprostol som et "husholdnings" abortedmiddel. Selvom dets generelle uffektivitet (80 procent af medicinsk uovervågede Misoprostol-aborter bærer til term), forbliver det et populært abortedmiddel på grund af de relativt tolerable bivirkninger. Desværre forekommer Moebius-syndrom i ca. 20 procent af mislykkede Misoprostol-aborter.

Forebyggelse/Løsning

Der findes ingen måde at undgå Moebius-syndrom på, undtagen at ikke udsætte dit foster for de primære risikofaktorer. Gravide kvinder skal tage sig for at ikke udsætte fosteret for nogen slags traume, såsom bilulykker, rutsjebaner eller generel ekstrem fysisk aktivitet. Kvinder bør også undgå enhver form for ulovlige stoffer, især kokain eller metamfetaminer. Især medicinsk uovervåget brug af Misoprostol eller Thalidomid vil eksponentielt øge risikoen for, at barnet udvikler Moebius-syndrom, og bør undgås i alle tilfælde.

Misforståelser

Desværre for ledende af Moebius-syndrom, opfattes de almindeligt som at være unintelligente eller endda funktionshandicappede på grund af deres mangel på ansigtsudtryk. Givet den korrekte behandling, fører ledende af Moebius-syndrom generelt normale, professionelle liv, dog med de nødvendige foranstaltninger. Venner og familie af Moebius-ledende rapporterer generelt, at de nogle gange glemmer, at ledende har en handicap overhovedet, selvom ansigtsudtryk er en stor del af ansigt-til-ansigt kommunikation. Desværre diagnosticeres mange ledende af syndromet som at være mentalt udviklingshæmmede eller alvorligt autistiske, på grund af den lignende fysiske udseende.