Forståelse af sjaeldne sygdomme: Årsager, udfordringer og forskning

En sjaelden sygdom er en sjælden lidelse, der påvirker meget få patienter og derfor ikke tiltrækker opmærksomhed eller udløser meget forskning. Behandling kan være vanskelig at få fat på for dem, der lider af en sjaelden sygdom. Da forskning i sygdommen er blevet glemt, kan information også være knap.

Kriterier

Det vigtigste kriterium for at klassificere en sygdom som en sjaelden sygdom er antallet af rapporterede tilfælde. Hvis der er færre end 200.000 tilfælde af en bestemt sygdom i USA, anses fortjenestepotentialet for lægemiddelvirksomheder for for lavt, og de høje forskningsomkostninger anses ikke for omkostningseffektive. Dette får en sygdom til at falde i kategorien "sjaeldne sygdomme". Ikke alle sjaeldne sygdomme er ukendte for offentligheden. En sygdom kan være velkendt, men stadigvæk en sjaelden sygdom, fordi den ikke længere forekommer hyppigt uden for den tredje verden. Eksempler på dette er malaria, typhus, tuberkulose og kolera.

Omfang

Antallet af mennesker, der lider af sjaeldne sygdomme i USA, er overraskende. Mellem 20 og 30 millioner amerikanere kæmper med en tilstand, der er sjælden nok til at blive betragtet som en sjaelden sygdom. Mere end 6.000 sygdomme er identificeret som sjaeldne sygdomme. Der findes mere end 2.000 patientorganisationer, der tilbyder støtte til patienter, der søger hjælp og svar vedrørende disse sjældne tilstande.

Typer

Den største procentdel af sjaeldne sygdomme er genetiske i deres natur. Andre tilstande, der kan mærkes som sjaeldne sygdomme, omfatter sjældne bakterielle infektioner eller ukendte virusser. Visse allergier kan også kategoriseres som sjaeldne sygdomme. Eksempler på sjaeldne sygdomme inkluderer Alexander-sygdom, ACTH-mangel og fatal familær insomnia.

Behandling

Behandling af en sjaelden sygdom præsenterer alvorlige udfordringer for både lægen og patienten. En læge måske kun ser ét tilfælde af en sjaelden sygdom inden for et år, hvis overhovedet. Da der måske er få eller ingen storskala behandlingsprogrammer for en bestemt sjaelden sygdom, kan terapi og medicin være vanskelige at få fat på. For nogle sygdomme kan de medicinske fagområder, der kræves til behandling, være meget brede. Der er også meget lidt incitament for en læge til at specialisere sig eller bruge tid på at studere en sjaelden sygdom. Alle disse faktorer begrænser alvorligt patientens valgmuligheder.

Støtte

The National Organization for Rare Disorders (NORD) arbejder for at sikre finansiering til forskning og behandling af sjaeldne sygdomme. Organisationen leverer også information til patienter om støttegrupper og medicinske muligheder vedrørende deres tilstand. Hjælp til ikke-forsikrede eller underforsikrede personer, der lider af en sjaelden sygdom, leveres også af NORD.

Incentiver

Takket være USAs Orphan Drug Act fra 1983 findes der skatteincitamenter til organisationer, der arbejder med kliniske forsøg for en sjaelden sygdom. Denne lov tillader også lægemiddelvirksomheder, der udvikler mediciner til sjaeldne sygdomme, at markedsføre dette lægemiddel eksklusivt i 7 år. Mere end 300 sjaeldne lægemidler og behandlinger er udviklet de sidste 25 år.