Forståelse af ALS: Årsager og indflydelse på motoriske neuroner

Lou Gehrigs sygdom er et almindeligt accepteret navn for sygdommen, der kaldes amyotrof lateral sklerose (ALS). ALS er en ucurabel, progressiv hjernesygdom. En patient ramt af ALS vil begynde at opleve den langsomme død af nerveceller i hjernen og rygraden. Disse nerveceller, kaldet motoriske neuroner, hjælper hjernen med at kontrollere bevægelse og muskler. Når nervecellerne dør, taber hjernen evnen til at kontrollere muskelbevægelse. Derfor, jo længere sygdommen skrider frem, bliver patienter helt paralyseret. Til sidst er hjernen utilstillet til at kontrollere de ufrivillige muskelbevægelser, kroppen har brug for for at leve, og patienten dør. Der findes i øjeblikket ingen kendt kur for ALS, og sygdommens årsager forbliver ugjort.

Risikofaktorer

Ca. 5.600 mennesker diagnosticeres med ALS hvert år i USA, og op til 30.000 amerikanere anslås i øjeblikket at have sygdommen. 93% af patienter diagnosticeret med ALS er kaukasiske. Seksti procent er mænd; ALS er 20% mere almindeligt hos mænd end kvinder. De fleste patienter er mellem 40 og 70, når de begynder at udvikle ALS, med en median alder ved diagnosen på 55.

Genetiske årsager

Kun en meget lille procentdel af ALS-tilfælde forårsages af genetik. Det anslås, at kun 10% af diagnosticerede patienter har en tæt familiehistorie for ALS. Disse patienter henvises til som at have FALS, eller familier ALS.

Andre årsager

Ikke-genetiske årsager til ALS er ikke klare, selvom forskning er i gang for at forsøge at opdage livsstils- eller andre faktorer, der kan bidrage til udviklingen af ALS. Ifølge Johns Hopkins forskningscenter er der i mere end 9 ud af 10 tilfælde ingen klar grund til, at patienten udviklede ALS. Patienterne mangler en genetisk historie, såvel som fælles livsstilsfaktorer (herunder boligplacering, kost og livsstilsvalg). Derfor er læger på nuværende tidspunkt utilstillede til at spekulere om nogen årsager til ALS, udover de sjældne genetiske tilfælde.

Symptomer

Symptomer for ALS overses ofte i de tidlige stadier af sygdommen, så ALS diagnosticeres ofte ikke, før sygdommen har fremskredet. Symptomer, som bliver progressivt værre, kan inkludere muskelsvaghed, (især i armene, benene, hænderne eller munden) ufrivillige bevægelser, (herunder rystelser og kramper) taleforstyrrelser og svælgningssværigheder.

Genetisk test

Selvom genetisk test i øjeblikket er begrænset, er det muligt at gennemgå genetisk test for at afgøre, om du er bærer af en genetisk defekt, der kan forårsage ALS. Ændringer i et specifikt gen, kaldet SOD1-genen, er identificeret i ca. 20% af familier med ALS.