Genetisk testning for Tay Sachs sygdom

Tay -Sachs sygdom er en genetisk sygdom. Mennesker med Tay- Sachs sygdom mangler et enzym, der er nødvendig for at forhindre fede ophobninger i kroppens celler . Sygdommen skrider frem som fedt hober sig op i cellerne og medfører tab af motoriske færdigheder , retardering og død. Der er ingen kur for Tay -Sachs sygdom . Test

DNA Direct rapporterer, at den mest effektive test til påvisning af Tay -Sachs -genet er en, der undersøger DNA og kontrollerer, om lave niveauer af det enzym, som kroppen mangler som et resultat af sygdommen . Dette enzym er kendt som hexosaminidase A (Hex A).
Hvem skal undersøges ?

Mayo Clinic anbefaler genetisk testning for Tay- Sachs sygdom i mennesker, der har en familie historie af sygdommen, nedstammede fra ashkenazi jøder , er medlemmer af Louisianas Cajun samfund og folk fra nogle områder i Quebec.
Prevalance

Ifølge den Mazor guide, støder 1 i 27 jødiske folk i USA er bærer af Tay -Sachs sygdom . Denne sats er 1 i 250 i den almindelige befolkning .
The Odds

Begge forældre skal bære Tay- Sachs sygdom gen for at videregive sygdommen til deres afkom . Den Mazor Guide og DNA Direct begge, at når begge forældre har genet , der er en 1 i 4 chance deres barn vil have Tay- Sachs, en 1 i 4 chance deres barn vil ikke have sygdommen, og vil ikke være en transportør , og en 2 i 4 chance for, at barnet vil være bærer af genet, men ikke selv har sygdommen.

testmuligheder
p Hvis det ønskes, genetisk testning for Tay- Sachs kan ske anonymt gennem et hjem kit. Tay -Sachs testning kan også ske på et foster i livmoderen via fostervandsprøve løbet af det 15. eller 16. uge af graviditeten .
Hoteltilbud