Forståelse af Genetisk Test for Tay-Sachs Sygdom | DNA Direct

1. Testen

   • DNA Direct rapporterer, at den mest effektive test til at detektere Tay-Sachs-genen er en, der undersøger DNA'en og tjekker for lave niveauer af det enzym, som kroppen mangler som følge af sygdommen. Dette enzym er kendt som hexosaminidase A (Hex A).

   Hvem Bør Testes?

   • Mayo Clinic anbefaler genetisk test for Tay-Sachs sygdom hos mennesker, der har en familiekarriere af sygdommen, stammer fra askenaziske jøder, er medlemmer af Louisianas cajunsamfund og folk fra nogle områder af Quebec.

   Prævalens

   • Ifølge Mazor Guide er ca. 1 ud af 27 jødiske mennesker i USA bærer af Tay-Sachs sygdom. Denne rate er 1 ud af 250 i den generelle befolkning.

   Chancerne

   • Begge forældre skal bære Tay-Sachs sygdomsgenen for at videregive sygdommen til deres afkom. Mazor Guide og DNA Direct hævder begge, at når begge forældre har genen, er der 1 ud af 4 chance for, at deres barn vil have Tay-Sachs, 1 ud af 4 chance for, at deres barn ikke vil have sygdommen og ikke vil være bærer, og 2 ud af 4 chance for, at barnet vil være bærer af genen, men ikke have sygdommen selv.

   Testmuligheder

   • Hvis ønsket, kan genetisk test for Tay-Sachs gøres anonymt gennem et hjemmekit. Tay-Sachs-test kan også udføres på en foster in utero via amniocentese under 15. eller 16. uge af graviditeten.