Tegn og symptomer på Porphyria Cutanea Tarda

Af de forskellige former for porfyri , porfyri cutanea tarda er den mest almindelige . Selv om der er ingen Porphyria register i USA , er antallet af PCT syge i USA anslås til 1 i 25.000 til 50.000. Globalt er antallet af syge er højest i dele af Europa og Afrika. PCT påvirker mennesker af begge køn og alle racer . Definition

PCT er en kronisk, autosomal dominant lidelse. Det er kendetegnet ved to træk : sollys - følsom hud og store mængder af uroporphyrin i urinen. Det er ofte inddelt i to typer: sporadisk og familiær . I det sporadisk, UROD uroporphyrinogen decarboxylase ( UROD ) mangel forekommer kun i de hepatiske celler ( lever) . Den sporadiske form, ( som tegner sig for omkring 80 procent af PCT tilfælde) synes ikke at være arvelig . I familiær , UROD optræder i hele kroppen. Den familiære form , tegner sig for omkring 20 procent af tilfældene, er arvelig . Urod er en hæm (blod ) syntetisk enzym i leveren, der involverer syntesen af blod røde pigment. Under- aktiviteten af ​​dette enzym fører til en ophobning af porphyriner i leveren. Dette vil igen fører til skader i huden fra overproducerede porphyriner , der transporteres med blodet til huden.

Symptomer

typisk symptomerne først optræder i voksenalderen. Ansigt, ører , underarme og håndryggen er særligt følsomme og kan være den første til at udstille tegn . På disse områder, der udsættes for sollys, kronisk er sår læsioner form , begyndende som væskefyldte blærer . Sår kan udvikles efter relativt mindre skader. Hvor blærer helbrede, kan cyster dannes . Ændringer i hårvækst (øget facial hår) og farve kan også bemærkes . Huden omkring øjnene ofte udvikler broget , brunlige pletter . I nogle tilfælde bliver huden mekanisk skrøbelige, mens der i andre tilfælde kan patches ( især på halsen , ansigtet og brystet) hærde. Urin er typisk mørkere end normalt , med en rødlig eller te -farvet udseende. I svære tilfælde kan adskillelse af fingernegle fra søm senge forekomme.
Årsager

Ofte hepatitis virusinfektioner er knyttet til PCT . Men den underliggende årsag til PCT er relateret til urod aktivitet under et kritisk punkt af hepatisk hæm syntese. Lidelsen er også blevet forbundet med human immundefekt virus (HIV )-infektion. Endelig er der tegn på en genetisk sammenhæng - . Tilstedeværelsen af ​​én eller to arvelige hæmokromatose gener
Behandling

Som med enhver kronisk tilstand , en læges behandling er tilrådes. Men der er ting, en patient kan gøre for at hjælpe med at styre den betingelse. Patienter med PCT kan minimere flareups ved at undgå alkohol, jerntilskud , udsættelse for sollys , og østrogen og chlorerede cykliske kulbrinter , herunder dem, der findes i pesticider. Patienter med PCT kan også tage enkle forebyggende foranstaltninger , såsom altid iført solcreme og dække op så meget som muligt . Selv brugen af garvning cremer indeholdende dihydroxyacetone kan hjælpe med at blokere solens rays.To omhandler problemet med en overflod af jern, kan lægerne behandle patienter ved tapning , en metode, der gradvist reducerer mængden af ​​jern i blodet ved at fjerne nogle af de blod ( typisk en liter) . Processen er generelt gentages, indtil patienten er borderline anæmiske. Også på grund af forbindelsen mellem PCT og hepatitis C , kan en læge behandle patienten for hepatitis C. Klorokin og hydroxychloroquin ( lægemidler, der anvendes til behandling af malaria ) er andre medikamenter en læge kan ordinere .
Related

porfyri er generelt grupperet som enten akut (hepatisk ) eller kutan ( erythropoietisk ) . Akutte porfyri berører primært nervesystemet. Ud over de fysiske symptomer, der påvirker huden, kan mavesmerter , opkastning , kramper, hallucinationer og paranoia forekomme. Den tilhørende smerte kan være både akutte og kroniske. I kutane porfyri , huden er primært påvirket , og der kan ikke være mavesmerter. Manglen på mavesmerter er en nøglefaktor i at skelne kutane former for porfyri fra akutte former .
Hoteltilbud