Porfyria cutanea tarda: Symptomer, årsager & diagnostik

Hvad er porfyria cutanea tarda?

Af de forskellige former for porfyria er porfyria cutanea tarda (PCT) den mest almindelige. Selvom der ikke findes et porfyria-register i USA, estimeres antallet af PCT-lidende i USA til 1 ud af 25.000 til 50.000. Verden over er antallet af lidende højst i dele af Europa og Afrika. PCT påvirker mennesker af begge køn og alle racer.

Definition

PCT er en kronisk, autosomalt dominant lidelse. Den karakteriseres ved to træk: sollys-følsom hud og store mængder uroporfyrin i urinen. Den kategoriseres ofte i to typer: sporadisk og familær. I den sporadiske form forekommer UROD (uroporfyrinogen decarboxylase) mangel kun i de hepatiske celler (lever). Den sporadiske form (som udgør ca. 80 % af PCT-tilfælde) synes ikke at være arvelig. I den familære form forekommer UROD i hele kroppen. Den familære form, der udgør ca. 20 % af tilfældene, er arvelig. UROD er et heme (blod) syntetisk enzym i leveren, der involverer syntesen af blodets røde pigment. Underaktiviteten af dette enzym fører til en opbygning af porfyriner i leveren. Det medfører i sin tur hudskader fra de overproducerede porfyriner, som transporteres af blodet til huden.

Tegn og symptomer

Typisk vises symptomerne første gang i voksenalderen. Ansigtet, ørerne, underarmerne og hænderne er især følsomme og kan være de første til at vise tegn. På disse sol-eksponerede områder dannes kroniske ulcrerende læser, der starter som væskefyldte blærer. Sår kan udvikle sig efter relativt mindre skader. Hvor blærer helbreder, kan cyster dannes. Forandringer i hårvækst (øget ansigtshår) og farve kan også noteres. Huden omkring øjnene udvikler ofte plettede, brune pletter. I nogle tilfælde bliver huden mekanisk skrøbelig, mens i andre tilfælde kan pletter (især på halsen, ansigtet og brystet) forhærde. Urinen er typisk mørkere end normalt, med en rødlig eller te-farvet udseende. I alvorlige tilfælde kan adskillelse af negle fra neglebetten forekomme.

Årsager

Hyppigt er hepatit virale infektioner knyttet til PCT. Dog forbliver den underliggende årsag til PCT relateret til UROD-aktivitet under et kritisk punkt i hepatisk heme-syntese. Lidelsen er også blevet forbundet med human immunodeficiency virus (HIV) infektion. Til sidst findes der bevis for et genetisk link – tilstedeværelsen af et eller to arvelige hæmokromatose-gener.

Behandling

Som med enhver kronisk tilstand, anbefales læge-behandling. Dog er der ting, en patient kan gøre for at hjælpe med at styre tilstanden. Patienter med PCT kan minimere udbrud ved at undgå alkohol, jern-tilskud, eksponering for sollys, og østrogen og klorerede cykliske hydrokarboner, herunder dem fundet i pesticider. Patienter med PCT kan også tage simple forebyggende foranstaltninger, som altid at bruge solcreme og dække sig så meget som muligt. Endda brugen af solcreme cremer indeholdende dihydroxyaceton kan hjælpe med at bloker solens stråler. For at håndtere problemet med en overmængde jern, kan læger behandle patienter ved flebotomi, en metode, der gradvist reducerer jernmængden i blodet ved at fjerne noget blod (typisk en pind). Processen gentages generelt, indtil patienten er grænse-anæmisk. Desuden, på grund af linket mellem PCT og hepatit C, kan en læge behandle patienten for hepatit C. Chloroquin og hydroxychloroquin (mediciner brugt til at behandle malaria) er andre mediciner, en læge kan foreskrive.

Relateret

Porfyrier er generelt grupperet som enten akutte (hepatiske) eller kutane (erytropoietiske). Akutte porfyrier påvirker primært nervesystemet. Udover de fysiske symptomer, der påvirker huden, kan mavesmerter, opkastning, krampetanke, hallucinationer og paranoia forekomme. Den forbundne smerte kan være både akut og kronisk. Ved kutane porfyrier er huden primært påvirket, og der måske ikke er mavesmerter. Fraværet af mavesmerter er en nøglefaktor til at skelne kutane former for porfyri fra akutte former.