Restless Legs Syndrome (RLS) diagnostik: Kriterier, udredning & Overvejelser

Restless Legs Syndrome (RLS), eller Willis-Ekbom-sygdom, er en klinisk diagnose baseret på karakteristiske symptomer. Intet enkelt test bekræfter det; udredningen fokuserer på at anvende diagnostiske kriterier, udelukke efterlignere og identificere behandlelige sekundære årsager.

Fire essentielle diagnostiske kriterier (IRLSSG)

1. Lyst til at bevæge benene som regel ledsaget af ubehagelige sansationer (pibreren, kriben, smerter, trækning, "krybende").
2. Symptomer starter eller forværres under hvile/inaktivitet (sidder, ligger).
3. Bevægelse giver delvis eller total lindring (gå, stræk, tig) – mindst mens aktiviteten varer.
4. Symptomer er værre om aftenen eller natten end om dagen, eller forekommer kun da.

Understøttende træk

• Søvnforstyrrelse (insomni, ikke-genopretende søvn).
• Periodiske lembevægelser under søvn (PLMS) – set på polysomnografi i 80–90 %.
• Positiv familihistorie (autosomal dominant med variabel penetrans).
• Respons på dopaminerg terapi (historisk understøttende).

Diagnostisk udredning

• Detaljeret anamnese: Symptombeskrivelse, tidspunkt, udløsere, lindring, søvnpåvirkning, medicin (antidopaminerge, SSRI'er, antihistaminer forværrer RLS), koffein/alkohol, graviditet.
• Klinisk/neurologisk undersøgelse: Udeluk perifer neuropati, radiculopati, parkinsonisme.
• Laboratorieprøver (Essentielle): Ferritin (mål >75 ng/mL til RLS), serum-jern, TIBC, transferrin-sætning, blodstatus, nyrefunktion (kreatinin, eGFR), TSH, B12/folat, glukose/HbA1c. Jernmangel er den hyppigst forekommende behandlelige årsag.
• Polysomnografi: Ikke rutine; indikeret hvis søvnarkitektur uklart, mistænkt sovnapné, eller PLMS-karakterisering nødvendig.

Differentialdiagnostik (Efterlignere)

• Benskramper (smertefulde, palpabel forhærdning, lindret af strækning).
• Positionelt ubehag (lindret ved stillingsskift, ikke bevægelse).
• Perifer neuropati (strømpe-hansker-sensorisk tab, konstant).
• Akathisi (indre uro, medicin-induceret, ikke tid-afhængig).
• Nattrige benskramper, vaskulær claudicatio, vanemæssig fot-tapping.

Specielle populationer

• Graviditet: RLS topper i 3. trimester; tjek ferritin; undgå de fleste dopaminerge.
• Børn: Kriterier tilpasset; "vækstsmerter" overlapper; ADHD-komorbiditet.
• Augmentation: Paradoxal forværring på dopaminerg terapi – tidligere debut, spredning til arme, kortere latens. Kræver medicin-rotering.

Præcis diagnose kombinerer symptomkriterier, jern-status, medicin-gennemgang og udelukkelse af efterlignere. Effektiv behandling gendanner søvn og livskvalitet.