Neuromyelitis Optica Spektrum Lidelse (NMOSD): Diagnose, behandling og prognose

Neuromyelitis optica spektrum lidelse (NMOSD, tidligere Devic-sygdom) er en autoimmun astrocytopati rettet mod aquaporin-4 (AQP4) vandkanaler på astrocytter. Den påvirker primært opticiske nerver og ryggemarken, med varieret hjerne-involvering.

Kern-kliniske træk

• Optikusneuritis: Ensidet eller bilateralt synstab, smerte ved øjenbevægelse.
• Akut transvers myelitis: Flaccid svaghed, sensorisk niveau, blære/tarm-dysfunktion; ofte longitudinelt udstrakt (≥3 ryghvirvel-segmenter).
• Area postrema syndrom: Uudsletelig kvalme, opkastning, hikke.
• Hjerne stamme-syndrom: Dysfagi, facialisparese, nystagmus, respiratorisk衰竭.
• Narkolepsi / diencefalisk syndrom: Hypotalamiske laesioner.

Diagnostiske kriterier (2015 IPND)

• AQP4-IgG positiv: Ét kerne-karakteristikum + positiv serologi (celle-baseret assay).
• AQP4-IgG negativ / ukendt: To kerne-karakteristika (et må være optikusneuritis, myelitis eller area postrema syndrom) + MRI-krav (f.eks. longitudinelt udstrakt transvers myelitis-laesion).
• Udelukning af alternative diagnoser (MS, MOGAD, infektioner, osv.).

Behandling

Akut angreb

• Højtdosis IV methylprednisolon 1 g/dag × 3–5 dage.
• Plasma-udveksling (PLEX) hvis utilstrækkeligt svar; tidlig PLEX forbedrer genopretning.

Recidiv-forebyggelse (Langsigtet immunundertrykkelse)

• FDA-godkendt: Eculizumab (anti-C5), satralizumab (anti-IL-6R), inebilizumab (anti-CD19).
• Off-label hovedmidler: Rituximab (anti-CD20), mycophenolat mofetil, azathioprin, tocilizumab.
• Overvåg: CBC, LFT'er, immunglobuliner, infektions-screening.

Symptomatisk og rehabiliterende

• Neuropatisk smerte: gabapentinoider, SNRI'er.
• Spasticitet: baclofen, tizanidin, botulinumtoxin.
• Blære/tarm: anticholinergika, CIC, tarm-program.
• Fysioterapi/ergoterapi, lav-syns-hjælpemidler.

Prognose

• Recidiverende forløb i >90% (hvis ubehandlet).
• Invaliditet akkumulerer med hvert angreb; tidlig effektiv immunundertrykkelse bevarer funktion.
• AQP4-IgG positivitet, ældre debut og myelitis-alvorlighed forudsiger værre udgang.