Hvad er fakta om neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) er en gruppe af genetiske lidelser, der er karakteriseret ved vækst af tumorer langs nerverne. Den mest almindelige type neurofibromatose er neurofibromatose type 1 (NF1) , som påvirker omkring 1 ud af 3.000 mennesker. Der er to andre typer neurofibromatose:neurofibromatose type 2 (NF2) og schwannomatose .

Her er nogle fakta om neurofibromatose:

* NF er en arvelig lidelse, hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn.

* NF1 er forårsaget af en mutation i NF1-genet, som er placeret på kromosom 17.

* NF2 er forårsaget af en mutation i NF2-genet, som er placeret på kromosom 22.

* Schwannomatose er forårsaget af en mutation i SMARCB1-genet, som er placeret på kromosom 22.

* Symptomerne på NF kan variere afhængigt af typen af ​​NF og individet.

* Nogle almindelige symptomer på NF1 omfatter:

* Cafe-au-lait pletter, som er lysebrune pletter af huden

* Fregner i armhulerne eller lysken

* Lisch nodules, som er små knopper på øjets iris

* Neurofibromer, som er tumorer, der vokser langs nerverne

* Optiske gliomer, som er tumorer, der vokser på synsnerven

* Nogle almindelige symptomer på NF2 omfatter:

* Bilaterale vestibulære schwannomer, som er tumorer, der vokser på de nerver, der forbinder det indre øre med hjernen

* Schwannomer, som er tumorer, der vokser langs nerverne

* Meningiomer, som er tumorer, der vokser på de membraner, der dækker hjernen og rygmarven

* Ependymomer, som er tumorer, der vokser i hjernen og rygmarven

* Der er ingen kur mod NF, men symptomerne kan håndteres. Behandling kan omfatte kirurgi, strålebehandling, kemoterapi og medicin.

* NF kan påvirke mennesker i alle aldre, men det er oftest diagnosticeret i barndommen.

* NF er en livslang tilstand, men med korrekt håndtering kan de fleste mennesker med NF leve et fuldt og aktivt liv.

Hvis du eller en du holder af har NF, er det vigtigt at se en læge regelmæssigt for at overvåge tilstanden og håndtere symptomerne.