|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Neurologiske sygdomme

Diagnostik af Huntingtons sygdom: Klinisk mistanke, genetisk testprotokol og multidisciplinær pleje

Diagnostisk proces

  1. Klinisk mistanke: Voksendebyde (30'erne–50'erne) kore + psykiatrisk/kognitiv nedgang + familiekronik.
  2. Genetisk test (Guldstandard): CAG-gentagelses-udvidelse i HTT gen (chr4p16.3).
    • Normal: ≤26 gentagelser.
    • Intermediær: 27–35 (ikke påvirket, men udvidelsesrisiko i afkom).
    • Reduceret penetrans: 36–39 (kan måske udvikle).
    • Fuld penetrans: ≥40 (vil udvikle, hvis man lever længe nok).
  3. Prædiktiv test-protokol: For risikopersoner uden symptomer: pre-test rådgivning (genetisk, psykologisk), informeret samtykke, neurologisk undersøgelse, blodprøve, resultat-afsløring personligt, post-test support. Unge under 18 testet ikke.
  4. Neurologisk undersøgelse: Motorisk (UHDRS-TMS: kore, dystoni, bradykinesi, gang), kognitiv (eksekutiv, hukommelse), psykiatrisk (depression, irritabilitet, apati, psykose).
  5. Neuroimaging: MRI: caudate/putamen-atrofi (tidlig), global atrofi (sen). Ikke diagnostisk alene.
  6. Psykiatrisk evaluering: Høj selvmordsrisiko; behandle depression, angst, OCD, psykose.

Multidisciplinær pleje

  • Neurologi, psykiatri, genetik, fysioterapi/ergoterapi/tale-terapi, socialt arbejde, palliativ pleje.
  • Tetrabenazin, deutetrabenazin, valbenazin til kore; SSRI, antipsykotika til stemning/psykose.
  • Kliniske forsøg: HTT-sænkende (ASO'er, RNAi), PDE10-hæmmere.

Neurologiske sygdomme