ALS-sygdom: Forståelse af amyotrof lateralsklerose (ALS)

Hvad er ALS?

ALS (Amyotrof Lateralsklerose) er en "progressiv neurodegenerativ sygdom" (ALS Association). Det er uundgåeligt fatal og skridter fra arm/ben-muskler til mund/tunge/strube, mens patienten mister kontrol over kroppen. Kun nedbremset af nogle mediciner; forskning i effektiv behandling pågår.

• Muligt link mellem rygning og ALS.
• Mulig årsag: SOD1-genmutation (rolle ukendt).
• Skader neuroner i hjerne og rygrad → forherdning af rygrad → neuroner krymper/forsvinder → muskler modtager ikke længere signaler → atrofi (krymper/forsvækkes).
• Bedre kendt som "Lou Gehrigs sygdom" (NY Yankees spiller, syg 1939).

Symptomer

• Start: muskelsvaghed (ben, hænder, arme, svelge/tale/åndedræts-muskler).
• Senere: virkende muskler ticcer (fascikulationer) og kramper. Nogle gange forløber til tab af funktion i disse muskler.
• Fremskredet: tab af arm/ben-funktion. Tale bliver lispet/tyk (tab af tunge/læbe-kontrol).
• Avancerede stadier: åndedrætsbesvær, svelgevanskeligheder, kortåndethed. Svelgetab → kvælnings-episoder.

Patientprofil

• Alder 40-70; gennemsnitlig debut 55 år. Tilfælde i 20'erne/30'erne forekommer.
• Ingen kønsforskel, men 20 % hyppigere hos mænd. Ved ældre aldring udligner det sig.

Genetik

• Arv spiller rolle i lav procentdel af familier.
• Fleste diagnostiserede har ingen familiehistorie → sporadisk ALS (SALS).
• Familiær ALS (FALS) er sjælden, men forekommer (dominant arv).
• Flere tilfælde i én familie kan nogle gange være "skjult" (adoption, tidlig dødsfald hos forældre).
• Fleste tilfælde er ikke arvelige.

Former

• Sporadisk: 90-95 % af alle tilfælde.
• Familiær: >1 tilfælde i familien (dominant arv), 5-10 %.
• Guamansk: 1950'erne: meget høj sygdomsrate på Guam og Pacific Trust Territories.