Godartet rolandisk epilepsi hos børn: Symptomer, årsager og behandling

Oversigt

Ifølge Epilepsy Action er godartet rolandisk epilepsi (BRE/BREC/BRECTS) en af de mest almindelige epilepsiformer hos børn, rammer 1 af 5 tilfælde. Det er et epilepsi-syndrom (tegn/symptomer der peger på specifik tilstand), typisk påvirker børn 3-10 år, og går i fuld remission ved puberteten (14-18 år).

Symptomer

• Ofte om natten eller ved vækning.
• Starter som bedøvelse/pirring på én side af mund (læber, tandkød, tunge, kindindside).
• Hvis anfal spredes til strupen: talevanskeligheder, mærkelige halselyde/gurgle, slyng.
• Kloniske (tic) og/eller toniske (stivhed) bevægelser på én eller begge sider af ansigtet, kan sprede sig til arme/ben.
• Ved tonisk-klonisk anfal (begge sider): bevidsthedstab og urinkontroltab muligt.
• Varighed: 2-3 minutter. Efter tonisk-klonisk anfal: søvn i flere timer.

Årsag

Anfal opstår i rolandisk del af hjernen (rolandisk stribe foran temporalloben, ansvarlig for visse motoriske funktioner). Tidligere ansåes idiopatisk (ukendt årsag). Men Columbia Univ. studie (1999) afslørte genetisk marker: mutation i ELP4-genen. Forskere mener, at ELP4 påvirker neuron-aktivitetsmønstre under hjernens udvikling → den "midlertidige fejl", der præsenterer sig som BRE.

Diagnostik

• Læge optager nøjagtig anfalls-historik og udfører fuld neurologisk undersøgelse.
• MRI: normal hos BRE-børn.
• EEG: bekræfter epileptisk aktivitet i rolandisk stribe.

Behandling

• Da BRE-anfald typisk er sjældne og natlige, kræver de ofte ingen medicin.
• Undtagelse: hyppige natlige anfald, dagtid-anfald, mental handicap eller læringsforstyrrelse → antiepileptikum kan forskrives.
• Midler: carbamazepin, gabapentin, lamotrigin, natriumvalproat, oxcarbazepin.
• Medicin typisk dagligt i 2 år.

Prognose

• Udmærket: børn vokser ud af det ved unggdomsalderen, når "fejlen" retter sig.
• Nogle oplever skolevanskeligheder med sprog/læring (Epilepsy Action), men de fleste klarer sig fint med minimale problemer.