Huntington DNA bærertest: Risikovurdering & information

Hvorfor testen udføres

Huntingtons sygdom er en sygdom i det nervøse system. Det anses for meget alvorligt, fordi effekten på det nervøse system kan resultere i tab af mental og motorisk funktion, såvel som personlighedsforandringer. Der findes i øjeblikket ingen kur. Mennesker, der undergår den genetiske test for Huntingtons sygdom, gør det typisk for at finde ud af, hvilken slags fremtid der ligger foran dem, og for at træffe arrangementer for pleje, hvis nødvendigt.

Hvordan testen udføres

Testen for Huntingtons sygdom består af flere præ-test evalueringer, et blodprøve og post-test afsløring og rådgivning. I de første sessioner evaluerer lægen patienten for symptomer og giver psychologisk rådgivning. Blodprøven tages derefter på et laboratorium. Dette efterfølges af, at lægen giver testresultaterne, som kan tage op til en måned at komme tilbage. Hvis testen er positiv, kan der planlægges flere sessioner for at diskutere behandlingsmuligheder og for at mindske eventuel negativ psychologisk påvirkning af diagnosen.

Hvad lægen leder efter

DNA-molekyler består af fire separate typer baser. På den fjerde kromosom gentager en bestemt sæt af tre af de fire baser (cytosin, adenin og guanin). Når testen for Huntingtons sygdom udføres, bestemmer lægen eller laboratorieteknikeren, om sekvensen forekommer mere end 35 gange. Hvis sekvensen forekommer mellem 36 og 39 gange, er testen uafgjørende, mens testen anses for positiv, hvis 40 eller flere gentagelser findes.

Omkostninger

Gennemsnitlig omkostning for Huntingtons sygdom test er mellem $1.500 og $2.000. Denne omkostning inkluderer omkostningerne til primære og post-test evalueringer og rådgivning. $220 af det samlede beløb bruges til den faktiske DNA-analyse, så størstedelen af prisen involverer kontorbesøg snarere end laboratorieomkostninger.

Overvejelser

Selvom testen for Huntingtons sygdom kan bestemme, om nogen er bærer af tilstanden, er testen utilstrækkelig til at forudsige, om symptomer vil opstå eller hvornår de vil manifesteres. Desuden, selvom testen kan udføres under graviditet for at bestemme, om et barn er bærer, er det en smule kontroversielt, fordi, som med andre genetiske tester, kan et positivt testresultat resultere i ophør af graviditeten. Det er hvorfor evaluerings- og rådgivningssessioner tages så alvorligt.