Forståelse af Huntingtons sygdom: Risici, symptomer og arv

Huntingtons er en arvelig (genetisk) sygdom forårsaget af en mutation på den fjerde kromosom. En person, der har en forælder med Huntingtons sygdom, har en halvs-chance for også at udvikle tilstanden; alle med det defekte gen udvikler Huntingtons, ifølge Medline Plus. Huntingtons sygdom påvirker mange forskellige dele af et persons liv, fra adfærd og mental tilstand til bevægelse.

Tidlige symptomer

Symptomerne af Huntingtons sygdom forværres over tid. De første symptomer af Huntingtons forekommer typisk, når en person er i sine 30'ere eller 40'ere, ifølge Medline Plus.

Tidlige symptomer af sygdommen omfatter forandringer i personlighed, som at være irriteret, sur eller depressiv; mangle af interesse; vanskeligheder med at træffe beslutninger, lære nye ting og huske vigtige ting; vanskeligheder med at besvare spørgsmål; vanskeligheder med balance; at være klodsig og gøre ufrivillige ansigtsbevægelser som grimacer. Mayo Clinic rapporterer, at andre kan bemærke disse tegn, før en person med Huntingtons bemærker dem selv.

Andre symptomer

Adfærdsmæssige forandringer og problemer er et hovedtræk ved Huntingtons sygdom. Mennesker med Huntingtons kan udvikle antisocial adfærd, have hallucinationer og kan være irriterede, humørsvingende, angstfulde, stressede, spændte samt rastløse og nerverøse. De kan også vise tegn på paranoia og psykose, ifølge Medline Plus.

Huntingtons sygdom forårsager både mental og fysisk funktionsnedsættelse. Demens, en progressiv tab af hjernefunktion, forekommer ved Huntingtons. Ifølge Medline Plus omfatter symptomer hukommelsestab og tab af dommekraft, forandringer i tale og desorientering eller forvirring.

De fysiske effekter af sygdommen inkluderer usædvanlige bevægelser som at dreje hovedet for at se noget, grimacer, have langsomme, ukontrollerede bevægelser eller hurtige og rystende bevægelser og vanskeligheder med at gå. Mennesker med Huntingtons udvikler også vanskeligheder med at sluge, ifølge Medline Plus.

Tidlig debut symptomer

Nogle mennesker udvikler symptomerne af Huntingtons sygdom i barndom eller ungdom. Når dette sker, ligner symptomerne mere Parkinsons sygdom end voksen-debut Huntingtons og inkluderer, ifølge Medline Plus, stivhed (at være stiv), langsomme bevægelser og rysten (rysten). Da Huntingtons arves gennem en familie, rapporterer Medline Plus, at det tenderer til at forekomme i tidligere aldre, fordi genmutationen forværres.

Komplikationer

Huntingtons sygdom forårsager en stigende grad af funktionsnedsættelse over tid. Mennesker med Huntingtons kan til sidst blive ude af stand til at passe på sig selv; de kan også blive ude af stand til at interagere med andre og kan skade sig selv eller andre, ifølge Medline Plus.

Huntingtons sygdom er dødelig; ifølge Mayo Clinic kan mennesker med Huntingtons leve i 10 til 30 år efter deres første symptomer. Selvmord er en almindelig dødsårsag for mennesker med Huntingtons sygdom, fordi mennesker med Huntingtons ofte er depressive. Medline Plus rapporterer, at infektion også er en almindelig dødsårsag hos mennesker med Huntingtons sygdom.