Huntingtons sygdom & brugen af ​​teknologi

Huntingtons sygdom ( HD) er en arvelig neurologisk lidelse, der forårsager gradvise tab af muskel kontrol og fremadskridende demens , blandt andre symptomer. Symptomer typisk først blive synlige i slutningen af ​​30'erne eller begyndelsen af ​​40'erne , selv om alder debut kan variere betydeligt og i nogle patienter forekommer i en meget yngre alder. Desværre , har forskerne endnu ikke fundet en kur, moderne teknologi har dog udvidet vores forståelse af - og evne til at diagnosticere - sygdommen. Diagnose

Selvom HD først blev beskrevet af Dr. George Huntington i 1872 , mutationen er ansvarlig for uorden blev ikke identificeret indtil 1993 . HD er forårsaget af en genetisk abnormitet i Huntingtin genet på kromosom 4 , hvis en af ​​dine forældre havde HD , er der normalt en 50 procent chance for, at du også vil . Én til 3 procent af patienter med HD har ingen familie historie af sygdommen . Labs kan teste DNA fra en blodprøve for at afgøre, om du har det defekte gen - en teknik, muliggjort af moderne teknologiske fremskridt . At vælge at blive testet for HD er en vanskelig , beslutning livsforandrende , dog, og mange mennesker, der er i fare foretrækker ikke at blive testet for genet.
Præsymptomatiske Testing

Test for HD giver oplysninger , der kan hjælpe med andre beslutninger. Nogle mennesker, der oplever, at de har arvet det muterede version af genet kan vælge adoption eller assisteret - reproduktion for at sikre deres børn ikke ender med det samme problem . På den anden side, hvis gentest afslører, at du ikke arve HD , er du forskånet for smertefuld byrde af angst. Derfor mens gentest hos børn af patienter HD ikke kan forebygge eller helbrede sygdommen , kan det hjælpe mennesker, der er i fare træffer nogle vigtige valg .

Musemodeller hoteltilbud

et teknologiske fremskridt , der er i høj grad bidraget til studiet af HD var udviklingen af ​​en musemodel af sygdommen i 1996. Ved gensplejsning en mus, hvis genom indarbejdet et fragment af det humane Huntingtin gen , forskerne var i stand til at producere mus, der udviser nogle af de symptomer , og i hvem nye behandlinger kan testes.
RNAi hoteltilbud

Måske en af ​​de mere lovende forskningsområder i HD er RNA-interferens eller RNAi . Dybest set, RNAi er en mekanisme i celler , hvorved små RNA , der ikke koder for protein binder sig til messenger RNA ( udskrifter af aktive gener) , tavshed genet eller reducere mængden af ​​protein produceret af genet. RNAi tilbyder forskerne en måde at " slukke " et defekt gen ved at indføre små interfererende RNA ( siRNA ) i celler . Medicinske forskere potentielt kunne bruge denne metode til at slukke den defekte kopi af Huntingtin genet i HD. Der er en række hindringer forskere skal overvinde , men for at gøre denne teknik praktisk til brug i mennesker.
Stamceller

stamceller teknologi er en anden nyere innovation, der kunne finde et program til behandling af HD. Stamceller er udifferentierede celler, der kan give anledning til nogen vævstyper i kroppen. Det er muligt, at stamceller teknologi kan tilbyde lægerne mulighed for at erstatte døde hjerneceller til patienter med HD, selvom som med RNAi er der en række udfordringer forskere skal overvinde , før stamcelleterapi til HD bliver levedygtig .