Huntingtons sygdom: Hvordan teknologi fremmer diagnose og forståelse

Huntingtons sygdom (HD) er en arvelig neurologisk lidelse, der forårsager gradvist tab af muskelkontrol og progressiv demens, blandt andre symptomer. Symptomerne bliver typisk synlige i sent 30'erne eller tidligt 40'erne, selvom debutalderen kan variere betydeligt, og hos nogle patienter opstår den på en meget yngre alder. Desværre har videnskabsmænd endnu ikke fundet en kur; modern teknologi har dog forbedret vores forståelse af – og evnen til at diagnosticere – sygdommen.

Diagnose

Selvom HD første gang blev beskrevet af Dr. George Huntington i 1872, blev mutationen, der er ansvarlig for lidelsen, ikke identificeret før 1993. HD forårsages af en genetisk anomalie i Huntingtin-genet på kromosom 4; hvis en af dine forældre havde HD, er der normalt en 50 procent chance for, at du også vil få det. Ét til 3 procent af patienter med HD har ingen familiehistorie for lidelsen. Laboratorier kan teste DNA fra et blodprøve for at bestemme, om du har det defekte gen – en teknik, der er muliggjort af moderne teknologiske fremskridt. At vælge at blive testet for HD er et svært, livsforanderende valg, dog, og mange mennesker, der er i risikozonen, foretrækker ikke at blive testet for genet.

Præsymptomatisk testning

Testning for HD giver information, der kan hjælpe med andre beslutninger. Nogle mennesker, der finder ud af, at de har arvet den muterede version af genet, kan vælge adoption eller assisteret reproduktion for at sikre, at deres børn ikke ender med det samme problem. På den anden side, hvis genetisk testning afslører, at du ikke har arvet HD, er du frelst for den smertefulde byrde af angst. Derfor, mens genetisk testning hos børn af HD-patienter ikke kan forhindre eller helbrede lidelsen, kan det hjælpe folk i risikozonen med at træffe nogle vigtige valg.

Musmodeller

Et teknologisk fremskridt, der har bidraget i stor grad til studiet af HD, var udviklingen af en musemodel for sygdommen i 1996. Ved genetisk at manipulere en mus, hvis genom indeholdt et fragment af det menneskelige Huntingtin-gen, kunne videnskabsmænd producere mus, der viser nogle af symptomerne, og hos hvem nye behandlinger kan testes.

RNAi

Måske et af de mest lovende forskningsområder inden for HD er RNA-interferens eller RNAi. I grunden er RNAi en mekanisme i celler, hvorved små RNA'er, der ikke koder for protein, binder til messenger RNA'er (transscript af aktive gener), hvilket demper genet eller reducerer mængden af protein, der produceres af genet. RNAi tilbyder videnskabsmænd en måde at "slå fra" et defekt gen ved at introducere små interfererende RNA'er (siRNA'er) i celler. Medicinske forskere kunne potentielt bruge denne tilgang til at slå fra den defekte kopi af Huntingtin-genet ved HD. Der er dog en række hindringer, forskere skal overvinde, for at gøre denne teknik praktisk til brug hos mennesker.

Stamceller

Stamcelleteknologi er en anden nylig innovation, der kunne finde anvendelse i behandling af HD. Stamceller er uddifferencerede celler, der kan give anledning til enhver vævstype i kroppen. Det er muligt, at stamcelleteknologi kan tilbyde læger evnen til at erstatte dode hjernceller hos patienter med HD, selvom, som med RNAi, er der en række udfordringer, forskere skal overvinde, før stamcelleterapi for HD bliver livskraftig.