Genteknologi & Parkinsons Sygdom: Fremtidige Behandlinger

Introduktion til Genteknologi

Genteknologi er videnskaben om genmodificering, som forskere har prøvet at udnytte i årtioner for at finde årsager til sygdomme som Parkinson. Da DNA fungerer som livets "blueprint", ofte bestemmende for sygdomme og egenskaber, kan afkodning af sekvensen hjælpe med at finde rodårsagen til sygdomsopståen. Hypotese: da hvert individ har en gen-sekvens, bør find af den specifikke sekvens, der fulgte hver sygdom, være nøglen til at forstå mutationers præcise sammensætning og derefter identificere specifik behandling for disse gener. Genterapeutik – hvor funktionelle sekvenser erstatter defekte – kunne følge.

At Finde Årsagen

Genome-Wide Association Studies (GWAS) søger efter fætræd i genom-sekvenser og har givet lovende resultater. En europæisk/japansk studio identificerede to sekvenser stærkt forbundet med Parkinson, anses som bekræftelse af fælles årsag. Indtil for nylig var årsagen ukendt. Hypoteser: defekte gener vs. miljøgifter/oxidativ stress som årsag til neuron-degeneration. At bestemme ætiologi er akut for berørte, da fremgang giver tremor, stive muskler, demens, tab af automatiske bevægelser.

Potentielt for Terapi

Tremor og rigiditet ved Parkinson opstår, når L-dopa ikke når at omdannes til dopamin. I stedet kan L-dopa blive noradrenalin/adrenalin, når det ikke når hjernen. Utilstrækkeligt dopamin → for meget aktivitet i bevægelsesregulerende subthalamiske kerne → patient kan ikke regulere bevægelse.

Seneste Fremskridt

I fronten for genteknologi: AAV-genoverførsels-teknologi, hvor ikke-sygdomgivende AAV-virus indsættes i gener. Kliniske studier viser, at en specifik vektor (glutamatsyre-dekarboksylase) forøger GABA i hjernen. GABA er en inhibiterende neurotransmitter, der forhindrer L-dopa i at omdannes, før det bliver dopamin i hjernen.

Fremtiden

Genteknologi kan give mulighed for at forme vores genetiske tendenser, men ansvar følger med. Tidligere forsøg har haft uønskede konsekvenser, som kan ske ved Parkinson-behandling. Problemer: immunsystemet afviser implanterede gener, eller interventionen er ineffektiv, hvis sygdommen kræver behandling af flere dele af gensekvensen. Forskere skal være omhyggelige med at sikre, at bestemte gener faktisk forårsager Parkinson. Nogle genetikere mener, der kan være mere meningsløs statistisk variation end faktisk kausalitet i nogle genom-associationsstudier.