Hyperstartle-respons: Forståelse af hyperekpleksi og dens årsager

Alle har en respons, når de skræmmes. Folk hopper ved høje lyde eller pludselige bevægelser. Det er en startle-respons. At reagere stærkt på normale stimuli, som de fleste ikke ville finde skræmmende, eller at reagere især stærkt på skræmmende stimuli, kaldes en hyperstartle-respons eller hyperekpleksi (buksværdigt "overdrevet overraskelse").

Identifikation

Hyperekpleksi skyldes normalt en genetisk lidelse og diagnosticeres hyppigst i tidlig barndom. Spædbarn med hyperekpleksi viser en unormalt stærk startle-respons, som får deres øjne til at lukke sig og lemmerne til at strække ud. De er ude af stand til at bevæge sig, mens dette sker. Disse børn viser også legemes stivhed, mens de er vågne. Stivheden bliver værre, når barnet holdes eller røres, og forsvinder under søvn.

Historie

Hyperekpleksi blev officielt anerkendt første gang i 1962. To læger noterede de klassiske tegn på lidelsen hos flere spædbarn, herunder stivhed, stærke hjernestamme-reflekser og overdrevet startle-respons. Siden da har videnskabsmænd opdaget det muterede gen, der forårsager den arvelige lidelse. Fremskridt inden for genetisk testning og behandlinger hjælper med at diagnosticere og behandle denne tilstand.

Overvejelser

Spædbarn med hyperekpleksi løber risiko for komplikationer. Hoftefejlstillinger, brok og endda pludselig spædbarnsdødssyndrom (SIDS) er blevet knyttet til hyperekpleksi. Heldigvis kan hyperekpleksi diagnosticeres kort efter fødsel, hvilket tillader hurtig og tidlig behandling. Dette kan forhindre nogle komplikationer og giver mulighed for identifikation og behandling af problemer, mens de opstår. Ved hyperekpleksi bruges behandling til at lindre symptomer, da rodårsagen ikke kan behandles eller helbredes.

Årsag

Den hyperekpleksi, der ses hos spædbarn, er resultatet af en genetisk mutation. Denne mutation forhindrer glycin-receptorer i at fungere korrekt. Fordi glycin-receptorerne er så ufølsomme over for glycin, mindskes spinal hæmning, hvilket resulterer i en overdrevet startle-respons. Selvom denne respons bliver mere dæmpet over tid, findes der ingen kur for den genetiske mutation.

Forkerte forestillinger

Lidelser, der præsenterer sig med en overdrevet startle-respons, kan ofte fejldiagnosticeres. Spædbarn med hyperekpleksi er i lang tid blevet diagnosticeret med epilepsi og andre anfallslidelser på grund af deres stivhed og stærke immobilisering, når de viser en startle-respons.

Posttraumatisk stresslidelse

Sjældent kan en hyperstartle-respons opnås senere i livet. Dette er mest set ved posttraumatisk stresslidelse (PTSD). Dog er årsagen forskellig fra hyperekpleksi og er psykologisk snarere end neurologisk eller genetisk. Snarere end en ukontrollerbar fysisk respons på stimuli, kan PTSD-lidende opleve en stærk startle-respons i upassende situationer, der trigger erindringer om traumer. Der findes behandling for denne tilstand, og i modsætning til dem med hyperekpleksi, kan PTSD-lidende potentielt blive fri for deres hyperstartle-respons.

Andre tilstande

Mange andre neurologiske og psykologiske tilstande, herunder Tourettes syndrom og "gal ko-sygdom", præsenterer nogle gange med en hyperstartle-respons som symptomat. Psykiatre kan have svært ved at diagnosticere deres patienter, fordi en hyperstartle-respons ikke er indikativ for nogen bestemt psykologisk tilstand. De skal se på patientens tilstand som helhed, snarere end at fokusere på et par symptomer.