Muskeldystrofi: Symptomer, progression og multidisciplinær håndtering

Muskeldystrofier er genetiske lidelser, der forårsager progressiv muskelsvaghed og degeneration.

Muskelsvaghed: Starter ofte i proximale ben/bekken (Duchenne) eller ansigt/skuldre (facioscapulohumeral).
Muskelaftagelse: Aftagelse følger svaghed.
Gangevner: Vaddende, tå-gang, hyppige fald; kan have brug for rulleskole.
Kontrakturer: Led-stivhed fra fibrose/tende-forforkortelse.
Respiratorisk Involvering: Svage ind-/udåndingsmuskler → hypoventilation, infektioner.
Hjertet Involvering: Kardiomyopati, aryrtmier (især Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, myotonisk).
Andre: Svelgevanskeligheder, dysartri, ptose, oftalmoplegi, kognitive/adfærdsmæssige problemer (nogle typer).

Uundgåeligt progressiv; hastighed varierer efter type. Duchenne: tab af gangevne i tidlig teenage; levealder i 30'erne med moderne pleje.

Kortikosteroider (deflazacort, prednison) til Duchenne – forsinkker fald.
Fysioterapi/ergoterapi, skruer, kirurgi til kontrakturer.
Respiratorisk støtte (NIV, hoste-assist), hjerte-overvågning, ernæring.
Gen/ekson-skipping terapier (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen) til egnet Duchenne-mutationer.
Multidisciplinær neuromuskulær klinik-pleje.

Muskelstræk