Becker muskulær dystrofi (BMD): Genetik, symptomer & håndtering

Becker muskulær dystrofi (BMD) er en X-linked recessiv forstyrrelse forårsaget af DMD-gen-mutationer, der producerer delvist funktionel dystrofin. Allelisk med Duchenne (DMD) men mildere, senere debut.

Genetik & arv

• X-linked recessiv: Mænd påvirket; kvinder normalt asymptomatiske bærere (sjældent manifesterer pga. skæv X-inaktivering).
• Mutation: In-frame deletioner/duplikationer i DMD → forkortet men delvist funktionel dystrofin.
• Bærer-test: Mødre til påvirkede sønner; genetisk rådgivning til familieplanlægning.

Klinisk præsentation

• Debut: 5–15 år (range 2–50+).
• Proksimal svaghed: bækken-ring → vanskeligheder med at løbe, klatre trappe, Gowers-tegn.
• Progressiv: skulder-ring, ryg, nakke. Kalve-pseudohypertrofi almindelig.
• Kardiomyopati: dilateret, ofte før skeletale symptomer. Hoveddødsårsag.
• Kognitiv: normalt; nogle læring/adfærds-problemer.

Diagnose

• CK: markant forhøjet (5–100x normal).
• Genetisk test: MLPA/sekvensering af DMD (detekterer >95 %).
• Muskelbiopsi: dystrofin-immunohistokemi (reduceret intensitet, pletet) hvis genetisk negativ.

Håndtering

• Kardiak overvågning: Echo/Holter årligt fra diagnose; ACE-hæmmer/ARB/beta-blokker ved første tegn på dysfunktion.
• Lungemæssigt: Spirometri, hoste-assist, NIV efter behov.
• Rehabilitering: FT/ET, strækning, orthoser (AFOs), rullestol når nødvendigt.
• Kortikosteroider: Prednison/deflazacort kan forsinke progression (mindre bevis end DMD).
• Opkomne terapier: Exon-skipping, geneterapi, utrofin-upregulering – kliniske forsøg i gang.

Prognose

• Variabel. Gennemsnitlig overlevelse ~40–50 år (forbedres med kardiak pleje).
• Livskvalitet forbedres ved tværfaglig neuromuskulær klinik.

Tidlig kardiak overvågning og genetisk rådgivning er hjørnestenene i BMD-pleje.