Hvad Becker Muskuløs

Becker muskeldystrofi (BMD) er en genetisk lidelse, der forårsager progressiv muskelsvaghed og svind. Det er forårsaget af mutationer i dystrofingenet, som giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet dystrofin. Dystrofin er afgørende for at opretholde muskelfibrenes strukturelle integritet. Uden dystrofin bliver muskelfibrene beskadiget og dør til sidst, hvilket fører til muskelsvaghed og svind.

BMD er en X-bundet recessiv lidelse, hvilket betyder, at den er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Hanner har et X-kromosom og et Y-kromosom, mens hunner har to X-kromosomer. For at en mand skal have BMD, skal han arve et muteret dystrofingen fra sin mor. Hunnerne kan være bærere af BMD-genet, men de er normalt ikke påvirket af lidelsen.

BMD begynder typisk i barndommen, med symptomer, der opstår i alderen 5 til 15 år. De første symptomer er normalt muskelsvaghed og svind i benene. Svagheden udvikler sig gradvist til arm-, krops- og nakkemusklerne. Når musklerne svækkes, kan personer med BMD have svært ved at gå, gå op ad trapper og løfte genstande. De kan også opleve træthed og muskelsmerter.

Der er ingen kur mod BMD, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​lidelsen og forbedre livskvaliteten. Behandlinger omfatter fysioterapi, ergoterapi, afstivning og medicin.

Prognosen for personer med BMD varierer. Nogle mennesker kan have en relativt mild form for lidelsen og leve et relativt normalt liv. Andre kan opleve mere alvorlige symptomer og kræve en kørestol eller andre hjælpemidler. Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med BMD er omkring 40 år.