Narkolepsi vs. ME/CFS: Differentialdiagnostisk guide for klinikere og patienter

Både narkolepsi og myalgisk encefalomyelitis/kronisk træthedssyndrom (ME/CFS) har dyb dagsøvnighed (EDS) som fælles, men deres patofysiologi, biomarkers og håndtering adskiller sig skarpt. Præcis differentiering forhindrer skadelig mismanagement.

Sammenligning af diagnostiske kriterier

Egenskab	Narkolepsi Type 1	Narkolepsi Type 2	ME/CFS (IOM 2015)
EDS	Krævet	Krævet	Krævet (≥6 mdr)
Kataplexi	Til stede	Fraværende	Fraværende
Søvnundersøgelse (MSLT)	Gns. SL ≤8 min, ≥2 SOREMPs	Gns. SL ≤8 min, ≥2 SOREMPs	Ikke diagnostisk
CSF hypokretin-1	<110 pg/mL eller <1/3 gns.	Normal	Normal
Post-eksertionel malaise (PEM)	Nej	Nej	Krævet
Ikke-genopfriskende søvn	Almindelig	Almindelig	Krævet
Kognitiv / ortostatisk intolerans	Variabel	Variabel	Krævet (≥1)
Smerte (myalgi, hovedpine)	Sjælden	Sjælden	Almindelig

Patofysiologi

• Narkolepsi T1: Autoimmun destruktion af hypothalamiske orexin/hypokretin-neuroner (stærk DQB1*06:02-association).
• Narkolepsi T2: Heterogen; partiel orexin-tab, anden vækstfremmende kredsløbs-dysfunktion.
• ME/CFS: Multisystem: immun-dysregulation, mitochondrial dysfunktion, autonom (POTS/NMH), neuroinflammation, redox-imbalance. Post-viral udløser almindelig (EBV, SARS-CoV-2).

Diagnostisk udredning

• Narkolepsi: PSG + MSLT (guldkorn); HLA-DQB1*06:02; CSF hypokretin hvis atypisk.
• ME/CFS: Klinisk diagnose (udeluk mimikere); ingen valideret biomarker. Udredning: B-hemoglobin, kemi, TSH, ferritin, ESR/CRP, CPK, ANA, RF, vitamin D, B12, søvnundersøgelse (udeluk apnø), kip-prov/NASA lean test for ortostase.

Behandling

Narkolepsi

• Vækstfremmende: modafinil/armodafinil, solriamfetol, pitolisant.
• Oksybater (natrium/kalcium/blandet) til kataplexi + konsolideret nattevækst.
• Planlagte sovepauser, koffein-hygiejne, regulære søvn-vågen-tider.

ME/CFS

• Pacing / energienvelope: Aktivitetsstyring for at undgå PEM (ikke graderet træning — kan skade).
• Symptom-rettet: lavdose naltrexon (smerte/træthed), fludrokortison/midodrin (ortostase), melatonin/ramelteon (søvn), CBT-I (ikke CBT for "deconditioning").
• Komorbiditetsbehandling: POTS, MCAS, SIBO, migraine.

Prognose

• Narkolepsi: livslang, håndterbar; normal levetid.
• ME/CFS: varieret; delmængde opnår remission, mange kroniske; tidligt pacing forbedrer forløb.

Præcis differentiering forhindrer skadelig mismanagement (f.eks. GET til ME/CFS). Henvis til søvnmedicin (narkolepsi) og ME/CFS-informeret kliniker.