Cystisk Fibrose og Fysisk Udvikling: Vækst, Pubertet, Knogler og Muskler

Cystisk fibrose (CF), forårsaget af mutationer i CFTR-genet, forstyrrer det epiteliale chlorid/bikarbonat-transport, hvilket fører til tyk slem, kronisk infektion, inflammation og multisystemisk dysfunktion, der dybtgående påvirker vækst og udvikling.

Væksthæmning

• Malabsorption: Pankreatisk insufficiens (85–90 %) medfører fedt/protein-malabsorption, steatoré og mangel på fædtsoluble vitaminer (A, D, E, K). Trods enzymsubstitution (PERT) er fedtabsorptionskoefficienten kun ~85–90 %.
• Øget energiforbrug: Arbejdet ved at ånde, kronisk inflammation og infektion medfører hvileenergiforbrug på 110–150 % af forventet.
• Endokrin dysregulering: CF-relateret diabetes (CFRD) forekommer hos ~20 % af unge og 40–50 % af voksne; væksthormon/IGF-1-modstand; forandringer i hypothalamus-hypofyse-aksen.
• Resultat: Reducerede højde/vægt Z-scores; forsinket benalder. Aggressiv ernæring (120–150 % af anbefalet daglig indtag) + PERT + CFTR-modulatorer (f.eks. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) forbedrer udviklingstrajectorier.

Forsinket Pubertet

• Gennemsnitlig debut forsinkes 1–2 år (begge køn).
• Mekanismer: Undernæring → lav leptin → GnRH-undertrykkelse; kronisk inflammation; CFRD; glukokortikoidbehandling.
• Konsekvenser: Reduceret peak-benmasse, psykosocial belastning.
• Overvågning: Tanner-stadier, væksthastighed, benalder årligt fra 10 års alder.

Knoglesundhed

• Osteopeni/osteoporose: 20–25 % af voksne; frakturrisiko øget 4–6 gange.
• Risikofaktorer: Vitamin D/K-malabsorption, lav vægt, hypogonadisme, glukokortikoider, inflammation (RANKL/OPG), immobilitet.
• Screening: DXA-scanning (Z-scores) fra 8–10 års alder; vertebrale frakturvurdering.
• Behandling: Optimer Ca²⁺/vitamin D, vægtbærende motion, gonade steroidhormoner ved hypogonadisme, bifosfonater ved frakturer/meget lav Z-score.

Muskler og Kroppssammensætning

• Sarkopeni: Reduceret muskelmasse/styrke (nedsat proteinsyntese, øget katabolisme, inaktivitet).
• Ændret sammensætning: Højere fedtprocent, lavere frit masse – "tynd-fedt" fenotype trods normal BMI.
• Træning (aerob + modstand) forbedrer muskelfunktion, lungeclearance og livskvalitet.

CFTR-Modulatorer: Et Skiftende Landskab

Højeffektiv modulatorterapi (HEMT) for berettigede mutationer (≥90 % af patienter) → øget vægt, forbedret lungefunktion, færre eksacerbationer, forbedret pankreasfunktion, potentiale for normalisering af vækst/pubertet-trajectorier ved tidlig start.

Multidisciplinært CF-center (lungemedicin, ernæring, endokrinologi, fysioterapi, psykiatri) med kvartalsvis kontrol er standard for at optimere udvikling.