Karakteristik af DMD

Duchennes muskeldystrofi ( DMD ) er en af ​​ni typer af muskelsvind. DMD er en arvelig muskellidelse forekommer i den tidlige barndom , der forårsager hurtige degeneration af musklerne over en kort periode . Sygdommen forårsager også forandringer i lungerne og hjertet , hvilket gør vejrtrækning vanskelig som sygdommen skrider frem. Symptomer

Duchenne muskeldystrofi symptomer forekommer i et barn omkring en alder af 6 år eller tidligere. Symptomerne omfatter træthed og muskelsvaghed. Gåture bliver svært , og mange gange den evne vil blive tabt i en alder af 12 år. Muskelsvaghed starter i benene og bækken og vil påvirke motorik og forårsage hyppige fald . Den muskelsvaghed vil forværres hurtigt. Mental retardering er muligt og kan avancere som lidelsen skrider frem.
Årsag

En defekt dystrofingenet er årsag til DMD . Dystrophin er et protein i musklen , der virker til at holde muskel intakt. Mens sygdommen nedarves , er det almindeligt i mennesker, hvor der ikke er nogen kendt historie af sygdommen . Sygdommen er mere almindelig hos drenge end piger , da det er en X- linked recessive sygdomme . Ifølge University of Maryland School of Medicine hjemmeside, vil DMD påvirke 1 3.600 nyfødte drenge . Mandlige børn af kvinder, der er bærere af sygdommen har en 50 procent chance for at udvikle DMD . DMD sidst påvirker alle muskelgrupper , herunder hjertet og lungerne .
Diagnose

diagnosen stilles efter forekomsten af symptomer. En elektromyografi test evaluerer sundheden for muskler og nerver , der styrer musklerne. Testen involverer injektion af en nåleelektrode i musklen . En muskel biopsi udføres for at kontrollere for muskelsygdomme og indebærer anvendelse af en nål til at tage en prøve af musklen. Hjertet og lungerne er også testet for at vurdere omfanget af sygdommen.
Behandling

DMD forårsager muskel degeneration , der er noncurable . Behandling for lidelsen indebærer en forbedring af livskvaliteten for patienten. Aktivitet og fysisk terapi er de primære behandlinger , da de tilskynder muskelbevægelser . Sengeleje eller indespærring mindsker muskel kapacitet. Seler på benene og kørestole anvendes når muskelsvaghed bliver svær . Det er sjældent for overlevelse efter det fyldte 30 år
Forebyggelse
p Der er ingen måde at forhindre en nyfødt udvikle DMD .; dog vil genetisk rådgivning vurdere risikoen baseret på genetisk og familiens historie . Afprøvningen er afsluttet i løbet af graviditeten.
Hoteltilbud