Forståelse af Duchenne muskulær dystrofi (DMD): Symptomer og oversigt

Hvad er DMD?

Duchenne muskulær dystrofi (DMD) er en af ni typer muskulær dystrofi. En arvelig muskel-lidelse, der debuterer i tidlig barndom og forårsager hurtig muskel-degeneration. Lunge og hjerte påvirkes også, så åndedræt bliver vanskeligere ved progression.

Symptomer

Symptomer viser sig ca. 6 år eller tidligere: træthed, muskelsvaghed. Gåen bliver vanskelig, ofte tabt ved 12 år. Svaghed starter i ben/beckken, påvirker motorik, giver hyppige fald. Hurtig forværring. Mental retardering mulig og kan progresere.

Årsag

Defekt dystrophin-gen. Dystrophin er et protein, der holder muskelen intakt. Arvelig, men forekommer også uden kendt familiehistorie. Hyppigere hos drenge (X-linked recessiv). Ifølge University of Maryland: 1 af 3.600 drengeskuldre. Sønner af bærere har 50% risiko. DMD påvirker til sidst alle muskelgrupper inkl. hjerte/lunge.

Diagnostik

Diagnose efter symptom-debut. Elektromyografi (EMG) evaluerer muskel/nerv-sundhed (nåle-elektrode i muskel). Muskelbiopsi (nåle-prøve) til muskelsygdomme. Hjerte/lunge testet for sygdoms-omfang.

Behandling

DMD giver ikke-helbredelig muskel-degeneration. Behandling fokuserer på livskvalitet. Aktivitet og fysioterapi er primære – fremmer muskel-bevægelse. Sengedage/mobilitetsbegrænsning forringer muskel-funktion. Ben-støtter og rullestole ved alvorlig svaghed. Overlevelse sjældent efter 30 år.

Forebyggelse

Ingen måde at forhindre DMD hos nyfødte. Genetisk rådgivning vurderer risiko baseret på genetik/familiehistorie. Test udføres under graviditet.