Hvordan kan du få muskelsvind?

Der er flere typer af muskeldystrofi, og genetiske mutationer spiller en væsentlig rolle i udviklingen af ​​muskelsvind (MD). De fleste former er nedarvet inden for familier, gået i arv fra forældre til afkom gennem gener. Nogle tilfælde kan dog opstå spontant på grund af nye mutationer eller genetiske ændringer, der sker tilfældigt. De specifikke genetiske abnormiteter varierer afhængigt af typen af ​​MD:

1. Arvelige muskeldystrofier:

- Autosomal dominant: Disse typer af MD'er er forårsaget af en mutation i en enkelt kopi af et specifikt gen. I dette tilfælde kan et påvirket individ med kun én muteret genkopi stadig udvikle tilstanden og kan også give den videre til afkom. Eksempler omfatter Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og myotonisk dystrofi (type 1).

- Autosomal recessiv: Disse typer MD'er opstår, når mutationer påvirker begge kopier af et specifikt gen. Begge forældre kan være bærere af det defekte gen, men de udviser muligvis ikke selv symptomer. Deres børn har dog en højere risiko for at arve både muterede kopier og udvikle tilstanden. Eksempler inkluderer Duchenne muskeldystrofi (DMD), Becker muskeldystrofi og limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

- X-linket: X-bundne MD'er er forårsaget af mutationer på X-kromosomet, som for det meste er til stede hos mænd. Hvis en mor, der bærer et muteret X-kromosom, overfører det til et mandligt afkom, vil han sandsynligvis udvikle tilstanden. Eksempler inkluderer Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD).

2. Spontane mutationer:

I sjældne tilfælde kan MD opstå på grund af spontane genetiske mutationer, der sker under dannelsen af ​​reproduktive celler (sæd eller æg) eller kort efter undfangelsen. Disse mutationer er ikke arvet fra forældre og er mindre almindelige end arvelige former for MD.

3. Medfødte muskeldystrofier:

Nogle typer MD er medfødte, hvilket betyder, at de er til stede fra fødslen. Disse kan være forårsaget af genetiske mutationer, der forstyrrer normal muskeludvikling under fosterudviklingen.