Muskulær dystrofi: Genetiske årsager og arve-mønstre

Muskulær dystrofi (MD) omfatter flere typer, alle involverer genetiske mutationer. De fleste er arvede; nogle opstår fra spontane mutationer.

Arvede former

  • Autosomal dominant: En muteret kopi forårsager sygdom; kan videreføres. Eksempler: FSHD, myotonisk dystrofi type 1.
  • Autosomal recessiv: Kræver to muterede kopier; forældre er ofte asymptomatiske bærere. Eksempler: DMD, Becker MD, LGMD.
  • X-linked: Mutation på X-kromosom; påvirker primært mænd. Eksempler: DMD, Emery-Dreifuss MD.

Spontane mutationer

Sjældne; opstår under gamet-dannelse eller tidlig udvikling, ikke arvet fra forældre.

Kongenitale muskulære dystrofier

Til stede fra fødslen på grund af mutationer, der forstyrrer foster-muskel-udvikling.

Knoglesygdomme