Rachitis hos børn: Årsager, symptomer og behandling

Rachitis er defekt mineralisering af voksende knogler (vækstplade og osteoid) på grund af D-vitamin, calcium eller phosphatmangel. Det rammer børn; voksne ækvivalent er osteomalaci.

Patofysiologi

• D-vitamin (fra sol, kost, tilskud) → 25(OH)D → 1,25(OH)₂D (kalcitriol) → intestinal Ca²⁺/PO₄ absorption.
• Mangel → hypokalcæmi, hypofosfatæmi → sekundær hyperparathyreoidisme → renal phosphatspild → utilstrækkelig mineralisering af kondrocytter (vækstplade) og osteoid.

Risikofaktorer

• Eksklusivt amning uden D-vitamin tilskud (400 IE/dag)
• Mørk hud + høj breddegrad / begrænset sol-eksponering
• Malabsorption (celiaki, CF, IBD, biliær atresi)
• Renale tubulære lidelser (Fanconi, hypofosfatæmisk rachitis)
• Medicin: antikonvulsiva (inducerer CYP24A1), glukokortikoider, antiretrovirala
• Genetisk: VDR-mutationer (arvelig D-vitamin-resistent rachitis), PHEX (XLH)

Kliniske træk

• Skeletale: Frontal bossing, rachitisk rosary (kostokondral perling), Harrisons furche, forvidgede håndled/fodled, O-ben (genu varum) eller X-ben (genu valgum), craniotabes.
• Vækst: Lav vækst, forsinket fontanel-lukning.
• Muskulære: Hypotoni, svaghed, forsinkede motoriske milepæle.
• Biokemiske: ↓25(OH)D, ↓Ca²⁺/↓PO₄, ↑ALP, ↑PTH.
• Røntgenologiske: Kopning, udfraning, forvidgelse af metafyser; osteopeni.

Behandling

• D-vitamin (cholecalciferol/ergocalciferol): Stossterapi (høj dosis) eller daglig (1.000–5.000 IE/dag) indtil normalisering.
• Calcium: 500–1.000 mg/dag elementært Ca²⁺.
• Fosfat: Hvis hypofosfatæmisk (f.eks. XLH).
• Overvågning: ALP, Ca²⁺, PO₄, 25(OH)D, PTH hver 1–3 mdr indtil helbredt (6–12 måneder).
• Ortopædisk henvisning: Ved alvorlige misdannelser (guided growth, osteotomi).

Forebyggelse

400 IE/dag D-vitamin til alle ammede spædbarn; 600 IE/dag til børn/unge; sikker sol-eksponering; kosttilgang til calcium.