Navleagenesi: Fraværende navle – årsager, associationer og håndtering

Navleagenesi (medfødt fravær af navlen) er sjælden. Det opstår, når navlestrengen ikke danner sig normalt under embryogenesen, så der ikke opstår en navlear.

Associationer

• Ofte isoleret, ingen sundhedsmæssig betydning.
• Kan forekomme ved ventrale vægdefekter: omphalocele (dækkede bugindhold, der træder ud ved basen af navlestrengen) eller gastroschisis (udækket tarm-evisceration lateral til navlestrengen).
• Sjældent forbundet med urinvejsanomalier (blærekstrofi, urachus-rester) eller kromosomale sygdomme.

Klinisk tilgang

• Grundig nyfødtundersøgelse for tilhørende anomalier.
• Nyrultralyd ved mistanke om urinvejsproblemer.
• Genetisk konsultation ved dysmorfe træk eller flere anomalier.

Behandling

• Isoleret agenesi: Ingen behandling nødvendig; kun kosmetisk.
• Tilknyttede defekter: Kirurgisk reparation per standardprotokoller (f.eks. stadieret omphalocele-lukning, gastroschisis silo-reduktion).

Prognose

Udmærket hvis isoleret. Kosmetisk umbilicoplasti kan overvejes senere for psykologisk gavn.