Menneskelig køn-bestemmelse: Rollen af kromosomer og genetiske faktorer

Hos mennesker bestemmes biologisk køn primært af kønskromosomer ved befrugtning. De typiske mønstre er:

• Kvinde (XX): To X-kromosomer.
• Mand (XY): Et X- og et Y-kromosom.

Genetiske mekanismer

• X-kromosom: Stort, gen-rigt kromosom der bærer mange gener urelateret til køn-bestemmelse, plus nogle X-linked træk.
• Y-kromosom: Mindre; indeholder SRY-genet (Sex-determining Region Y), som udløser testikel-udvikling i embryoen. Uden SRY leder standard-banen til øjestik-udvikling.

Atypisk udvikling

Sjældent forekommer variationer på grund af:

• Hormonelle ubalancer under fosterudvikling (fx kongenital adrenogenitalt syndrom) der fører til interkøn-træk.
• Kromosomale anomalier (fx XXY, XO, XY med SRY-mutation) der påvirker seksuel udvikling.
• Genetiske mutationer i køn-bestemmelses-baner.

De far fleste individer følger typiske XX eller XY-mønstre. Køn-bestemmelse er en kompleks genetisk kaskade, ikke udelukkende kromosom-afhængig.