Trombocytopati: Blodplade-funktionsforstyrrelser – Typer, årsager og behandling

Trombocytopati (trombocytopati) = kvalitative blodplade-defekter med normal eller nær-normal tælling, der forårsager blødningsdiathese.

Vigtigste arvelige typer

Lidelse	Defekt	Nøgletræk
Glanzmann trombasteni	GPIIb/IIIa (αIIbβ3) mangel	Fravælgende blodplade-aggregering; mukokutant blødning
Bernard-Soulier syndrom	GPIb-IX-V kompleks mangel	Gigantiske blodplader; forringet hæftning til vWF
von Willebrand sygdom	vWF mangel/defekt	Sekundær blodplade-hæftningsdefekt; mest almindelig arvelig blødningslidelse

Opnåede årsager

• Lægemidler: acetylsalicylsyre, NSAID'er, P2Y₁₂-hæmmere, GPIIb/IIIa-antagonister, antibiotika.
• Myeloproliferative neoplasmer (ET, PV, MF).
• Uræmi, leversygdom, kardiopulmonal bypass.
• Autoantistoffer (ITP-lignende).

Klinisk præsentation

Mukokutant blødning: petechier, neseblødning, menorrhagi, GI/GU-blødning. Normal blodplade-tælling (undtagen BSS: trombocytopeni).

Diagnostik

• Lystransmissions-aggregering (guldstandard).
• Flowcytometri (GP-udtryk).
• Genetisk testning (bekræftende).

Behandling

• Desmopressin (DDAVP) til vWD, uræmi.
• Blodplade-transfusion (refraktær blødning, kirurgi).
• rFVIIa (Glanzmann, refraktær).
• Lægemiddel-afsætning (lægemiddel-induceret).