Forsinket pubertet hos drenge: Undersøgelse, årsager og håndtering

Forsinket pubertet hos drenge defineres som fravær af testikelforstørrelse (>4 ml eller >2,5 cm længde) ved 14 års alder. Det påvirker ~2–5% af drenge; de fleste er konstitutionel forsinkelse (normal variant).

Normal dreng pubertets tidslinje

• Debut: Testikelforstørrelse (gns. 11,5 år, variation 9–14).
• Top højdevækst: ~13,5 år (efter testikelvolumen >10 ml).
• Afslutning: ~15–17 år (Tanner stadie 5).

Årsager

1. Konstitutionel forsinkelse af vækst og pubertet (CDGP) — Mest almindelig (60–80%)

• Normal variant; familær historie almindelig ("sene blomstrere").
• Normal væksthastighed for benalder; benalder forsinket = kronologisk alder – 2+ år.
• Opnår til sidst normal voksen højde & udvikling.

2. Hypogonadotrop hypogonadisme (Central)

• Medfødt: Kallmann syndrom (anosmi + GnRH mangel), CHARGE, Prader-Willi, isoleret GnRH mangel.
• Opnået: Hypofyse/hypothalamus tumore (craniopharyngiom, germinom), infiltrativ (hemokromatose, sarkoidose), trauma, bestrålning, kroniske opioider/steroider.
• Funktionel: Kronisk sygdom (CF, IBD, CKD), undernæring, ekstraordinær motion, stress, fedme (leptin modstand).

3. Hypergonadotrop hypogonadisme (Primær testikelsvigt)

• Genetisk: Klinefelter (47,XXY)—mest almindelig; Noonan, myotonisk dystrofi.
• Opnået: Kryptokirdi (bilateralt), torison, trauma, mumps orkititis, kemo/bestrålning, alkohol, toksiner.
• Autoimmun: Polyglandulært syndrom.

4. Androgen insensitivitet / modstand

• Normal/høj T, højt LH, men ingen virilisering (46,XY DSD).

Undersøgelse

1. Anamnese: Vækstkurve, familær pubertets tidspunkt, kronisk sygdom, medicin, ernæring, motion, lugtesans (Kallmann), kryptokirdi.
2. Undersøgelse: Tanner stadiering (testikelvolumen ved Prader orchidometer), penis vækst, skamhår, gynækomasti, synsfelter, neurologisk.
3. Lab:
   • LH, FSH, Testosteron (tidlig morgen), Estradiol
   • Prolaktin, TSH, fT4, IGF-1
   • Karyotype (hvis små faste testikler + højt FSH → Klinefelter)
   • Genetisk panel (hvis indikeret)
4. Benalder røntgen (V hånd/handled): Forsinket ved CDGP; passende for højdealder.
5. Hjerne MRI: Hvis central årsag mistenkes (lav/normal LH/FSH med lav T) eller neurologiske tegn.

Håndtering

CDGP (Beroligelse + Overvågning)

• Observér kv3–6 mdr; de fleste starter spontant ved 14–15.
• Psykologisk støtte (mobning, kropsbillede).

Testosteronterapi (Hvis indikeret)

• Indikationer: Betydelig bekymring, benalder >14, ingen progression ved 14,5, eller bekræftet hypogonadisme.
• Regime: Testosteron enanthate/cypionat 50 mg IM månedligt × 3–6 mdr → øg gradvist til voksen dosis over 2–3 år. Eller transdermal gel/plaster.
• Overvåg: Væksthastighed, benalder, lipider, lever, Hkt, PSA (senere).

Specifikke behandlinger

• Kallmann: hCG + FSH eller GnRH pumpe for fertilitet senere.
• Klinefelter: Testosteronersættelse livslangt; fertilitetsmuligheder (TESE).
• Behandl underliggende kronisk sygdom, ernæringsrehab.

Røde flag for akut undersøgelse

• Ingen pubertet ved 14 + neurologiske symptomer (hovedpine, synsfeltdefekt) → CNS tumor.
• Hurtig progression af symptomer.
• Associeret vægttab, træthed, polyuri (diabetes, malignitet).

Mest forsinket pubertet er konstitutionel. En struktureret undersøgelse skelner normale varianter fra behandlelig patologi. Tidlig diagnostik af hypogonadisme optimerer knogle, metaboliske og psyko-soiale resultater.