Restriktiv kardiomyopati: Symptomer, ætiologi og prognose

Restriktiv kardiomyopati (RCM) karakteriseres af stive, ikke-compliante ventrikler, der forhindrer diastolisk fyldning, mens systolisk funktion ofte er bevarret.

Symptomer (Hjertesvigt med bevarret EF)

• Dyspnoe ved anstrengelse → i hvile
• Træthed, træningsintolerance
• Orthopnoe, paroksymalt nattetidens dyspnoe
• Perifer ødem, ascites, hepatomegali (forhøjet systemisk venøst tryk)
• Hjertebanken (forhørsflimren almindelig)
• Synkope, præsynkope (arytmi, lavt output)
• Brystsmerter (hvis infiltrativ, f.eks. amyloidosis)

Ætiologier

• Infiltrativ: Amyloidosis (AL, ATTR), Sarkoidosis, Hæmokromatose, Fabry-sygdom.
• Oplagerings-sygdomme: Glykogen-oplagering, lysosomale lidelser.
• Endomyokardial fibrose: Tropisk/eosinofilisk.
• Stråle-induceret: Mediastinal strålebehandling år tidligere.
• Idiopatisk.

Diagnostik

Echo: bi-atrial forstørrelse, normal LV-tykkelse, restriktivt fyldningsmønster (E/A >2, kort DT). CMR: sen gadolinium forbedringsmønster. Biomarkører: NT-proBNP ↑, troponin (amyloid). Endomyokardial biopsi hvis specifik terapi overvejes.

Prognose

Dårlig overordnet; median overlevelse 2–5 år post-diagnose (amyloid værre). Pludselig hjerte-død risiko — ICD-overvejelse. Sygdom-specifik terapi (tafamidis til ATTR, kemoterapi til AL) forbedrer udsigten.