Pentasomi X-syndrom: Forståelse af årsager, symptomer og effekter

Pentasomi X-syndrom er en tilstand, der påvirker kvinder, ved at tilføje tre flere X-kromosomer til de to standard, der generelt er til stede hos kvinder. Denne tilstand producerer fem X-kromosomer i alt hos kvinder, derved forårsager udviklingshæmning, fysiske abnormaliteter og misdannelser i ansigts- og kranie-regionen.

Fakta

Menneskets gener findes i alles kromosomer og er naturligt fordelt pr. køn. Hos en normal person er der i alt 46 kromosomer, der yderligere er opdelt i 23 par. Herfra er det sidste af de 23 par personens kønskromosomer. Mænd har både X og Y kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Pentasomi X-syndrom tilføjer tre flere kromosomer, i alt 49. Denne tilstand blev først opdaget i 1961.

Symptomer

Der er simple og bemærkelsesværdige symptomer på Pentasomi X-syndrom endda før det påvirkede barns fødsel. Babyen viser forsinket vækst inde i mødren skød, som også kan betegnes som prænatal vækstdefekt. Efter fødsel vokser barnet ikke og tager ikke i vægt på det forventede tidspunkt. Da dette syndrom påvirker hjernen tungt, har barnet vanskeligheder med at tilegne sig færdigheder, der kræver fysiske og mentale aktiviteter.

Fysisk udseende

Man kan se, at en kvinde har Pentasomi X-syndrom ved at se på hende ansigtstræk. Kvinder med denne forstyrrelse har karakteristiske misdannelser i kraniet såvel som ansigtsregionen. Denne abnormalitet fører til et mindre end normalt ansigt, opskrånte øjenlågfolder, et afrundet ansigt, misdannede ører, en flad næsebro, lavt hårgrænse og en kort nakke. Uanset ansigtet kan hænder og arme også være fysisk deformerede.

Diagnostik

Pentasomi X-syndrom kan identificeres så tidligt som prænatal alder, selvom dette ikke gøres mest af tiden. Klinisk undersøgelse involverende detektion af fysiske deformiteter og kromosomanalyse udføres for at diagnosticere dette syndrom. Procedurer inkluderer analyse af væsken fundet omkring den udviklende foster og også at få vævsprøver i moderkagen.

Behandling

Behandlingen for Pentasomi X-syndrom afhænger af de symptomer, der præsenteres af den påvirkede kvinde. Dette kan involvere et stort medicinsk team, som inkluderer kirurger, læger og pediatere. Korrigerende kirurgi kan være en mulighed for påvirkede kvinder, der har misdannede fysiske udseender. For at facilitere normal mental udvikling af barnet med dette syndrom, bør specialundervisning og speciel fysioterapi leveres.