Pentasomy X Syndrom

Pentasomy X-syndrom er en tilstand, der påvirker kvinder , tilføjer yderligere tre X-kromosomer til to standard generelt til stede hos kvinder. Dette forhold producerer fem total X-kromosom hos kvinder dermed forårsager retardering, fysiske abnormiteter og misdannelser i ansigtet og kraniet region . Fakta

menneskelige gener findes i alles kromosomer og er naturligt fordelt pr køn . I en normal person , der er i alt 46 kromosomer , der er yderligere opdelt i 23 par . Fra dette , den sidste af de 23 par er personens køn kromosom. Hannerne har både X-og Y-kromosom , mens kvinder har to X-kromosomer . Pentasomy X-syndrom tilføjer mere tre kromosomer , i alt 49 . Denne betingelse blev først opdaget i 1961.

Symptomer
p Der er enkle og mærkbare symptomer på Pentasomy X-syndrom , endnu før det ramte barns fødsel . Baby udstiller forsinket vækst inde i mors mave , som også kan betegnes som prænatal vækst mangel. Efter fødslen , er barnet ikke vokse eller få vægt på det forventede tidspunkt . Da syndromet kraftigt påvirker hjernen , barnet har svært ved at erhverve færdigheder , der kræver fysiske og mentale aktiviteter .
Fysiske udseende

Man kan fortælle, at en kvindelig har Pentasomy X-syndrom ved at se på hendes ansigtstræk. Kvinder med denne lidelse har karakteristiske misdannelser i kraniet samt ansigts region . Denne abnormitet fører til en mindre end normalt ansigt, upslanting folderne i hendes øjenlåg, en afrundet ansigt , misdannede ører, en flad næse bro , lav hårgrænse og en kort hals . Bortset fra ansigtet, kan hænder og arme være fysisk deformeret så godt.
Diagnose

Pentasomy X-syndrom kan identificeres så tidligt som prænatal alder selv om dette er ikke gjort det meste af tiden. Klinisk undersøgelse involverer detektion af fysiske deformiteter og kromosom analyse er gjort for at diagnosticere dette syndrom . Procedurerne omfatter analyse af den findes omkring fostret , og også opnå vævsprøver i moderkagen væske .
Behandling

behandling for Pentasomy X-syndrom afhænger af symptomerne præsenteret de ramte kvindelige. Dette kan indebære en enorm medicinsk team, som omfatter kirurger, læger og børnelæger . Korrigerende kirurgi kan være en mulighed for de berørte kvinder, der har misdannede fysiske udseende . For at lette normal mental udvikling af barnet med dette syndrom , bør der ydes specialundervisning og specialpædagogisk fysioterapi.
Hoteltilbud