Wilsons sygdom: Symptomer, årsager og behandling

Wilsons sygdom er en opbygning af kobber i kroppens væv, der skader vitale organer som lever, hjerne og nyre. Sygdommen er arvelig og måske ikke præsenterer bemærkelsesværdige symptomer i år. Mennesker med Wilsons sygdom kan leve normale liv med tidlig diagnose og behandling, men ubehandlet kan Wilsons sygdom være livstruende.

Symptomer på kobber-opbygning i leveren

Symptomer er sjældne før 6 års alder, men vil blive bemærkelsesværdige før 30 års alder. Kobber opbygger sig i mange organer i kroppen og vil begynde at skade væv. Lever-skade vil forårsage symptomer på gulsot – gulsoten af huden og hvide af øjnene. Ramte kan opkaste blod og blive anæmiske. Cirrhose af leveren kan opstå, og arvning af levervæv kan føre til leversvigt, med symptomer på svulst i benene og maven og forstoret milt.

Symptomer på kobber-opbygning i nervesystemet

En opbygning af kobber kan negativt påvirke dit nervesystem. Du kan opleve vanskeligheder med at gå og tale, rystelser, stivhed ved bevægelse af arme og ben, og ukontrollerede ryste-bevægelser. En akkumulering af kobber vil påvirke din hjerne og forårsage adfærdsmæssige problemer og personlighedsforandringer. Frygt, forvirring og emotionel nød kan også opstå.

Andre symptomer

Mange mennesker med Wilsons sygdom udvikler en brun pigmentering omkring deres hornhinder kaldet Kayser-Fleischer-ringe. Wilsons sygdom kan også forårsage nyresten, osteoporose, artritis og langsommere blodkoagulation.

Diagnose

Diagnose af Wilsons sygdom er ikke nem, fordi symptomerne normalt ikke dukker op alle på én gang, men over en periode af tid. Desuden minder symptomer om andre sygdomme såsom hepatit. Et øje-undersøgelse ved brug af en spalte-lampe vil vise Kayser-Fleischer-ringe omkring hornhinderne. Blod- og urin-prøver vil vise høje mængder kobber. En lever-biopsi vil vise ekstra kobber i vævet.

Behandling

Behandling for Wilsons sygdom er at reducere mængden af kobber i din krops væv. En kelationsterapi ved brug af Depen eller Cuprimine mediciner virker ved at fjerne ekstra mineraler fra din krop. Medicinen binder til kobber og elimineres fra din krop gennem din urin. Disse mediciner er lavet med penicillamin og bør ikke bruges af mennesker, der er allergiske over for penicillin, eller dem med nyresygdom. Syprine er et andet kelaterende lægemiddel, der eliminerer kobber fra din krop og har færre bivirkninger end penicillamin-lægemidler. Zink forhindrer kobber i at blive optaget i tyndtarmen og maven. Zink er en langsommere virkende behandling end de kelaterende mediciner, så det bruges typisk til mennesker uden lever-skade, gravide kvinder og dem, der ikke har vist symptomer på Wilsons sygdom. Du vil have brug for at blive på den medicin, din læge foreskriver, livslangt.

Undgå at spise fødevarer høje i kobber såsom skaldyr, lever, nødder, chokolade, tørrede ærter, bønner og champignon. Du måske skal også undgå mineraler eller vitaminer, der indeholder kobber.