Klinefelters syndrom: Årsager, symptomer og forståelse

Klinefelters syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der involverer tilstedeværelsen af et ekstra kønskromosom, normalt "X"-kromosomet. Syndromet påvirker typisk individer, der identificerer sig som mænd og har mandlige seksuelle egenskaber som børn. Når barnet modnes, kan han udvikle træk, der typisk forbinder sig med kvinder, herunder forstored bryster. Klinefelters syndrom er en ikke utrolig almindelig lidelse og er relativt sjælden. Det blev opdaget og navngivet i 1942 af Dr. Harry Klinefelter.

Om

Ifølge Robert Block fra National Institutes of Child Health and Human Development er Klinefelters syndrom en lidelse, der betydeligt påvirker unge mænd i deres pubertet. Det er en lidelse, hvor manden har et ekstra "X" kromosom. Som et resultat er den sædvanlige konfiguration af kønskromosomer XXY, i stedet for det normale XY. Børn med denne forstyrrelse udvikler bryster, men har små testikler, lidt ansigts- og kropshår.

Årsager

Ifølge Mayo Clinic arves et ekstra X-kromosom fra en af forældrene hos individer med Klinefelters syndrom. Da denne forstyrrelse ikke arves og ikke videreføres gennem familier, er det en fuldstændig tilfældig hændelse, der påvirker den udviklende embryo. Forskere rapporterer, at mødrenes alder ikke gør en forskel, i modsætning til andre kromosomale forstyrrelser.

Risikofaktorer

Der er meget få risikofaktorer for at have et barn med Klinefelters forstyrrelse ifølge Mayo Clinic. Da det er en fuldstændig vilkårlig begivenhed og ikke relateret til sundheden eller alderen af nogen forælder, er der næsten ingen måde at forudsige, om et barn vil udvikle denne forstyrrelse. I mange tilfælde diagnosticeres Klinefelters ikke før puberteten, når børn begynder at udvikle sekundære kønskarakteristika.

Komplikationer

Komplikationerne ved Klinefelters forstyrrelse er betydelige. Ifølge Mayo Clinic modner børn med denne forstyrrelse sjældent til mænd, der kan blive fædre i deres senere år. Desuden er mænd med Klinefelters gene til osteoporose på grund af svage knogler, der kan være gene til at briste. Individer med denne tilstand er også gene til sygdomme, der er mere almindelige hos kvinder, som brystkræft.

Behandlinger

Ifølge National Institute of Child Health and Human Development er regelmæssige testosteron-behandlinger de mest effektive midler. Testosteron hjælper med udviklingen af sekundære mandlige kønskarakteristika, såsom udvikling af ansigts- og kropshår, fordybelse af stemme og vækst og fald af testikler. Mens mænd, der gennemgår testosteron-behandling, måske ikke kan blive fædre, kan de have udseendet og egenskaberne af upåvirkede mænd. Patienter skal fortsætte med at modtage testosteron-behandling for at opretholde de sekundære karakteristika.