Sort knoglesygdom

Black knoglesygdom er en sjælden genetisk sygdom , forårsaget af et defekt HGD gen , som der er ingen helbredelse. Det påvirker én ud af 250.000 til 1 million mennesker (især i Slovakiet og Den Dominikanske Republik) og kan forårsage alvorlig slidgigt i de berørte. Opbygningen af syre i kroppen skaber sort pigment , der tillægger brusk omkring leddene , deraf navnet "sorte ben " sygdom . Definition

Det videnskabelige navn for Black knoglesygdom er " alkaptonuria ", en sjælden tilstand, der kan først identificeres, når et barns urin bliver mørk brun eller sort, når de udsættes for ilt . Sygdommen er også kendt som " AKU , " " Alcaptonuria ", " homogentisic syre oxidase mangel, " og " homogentisic acidura . "