Alkaptonuri: Forstå Den Sjældne Sorte Knoglesygdom

Sort knoglesygdom er en sjælden genetisk sygdom, forårsaget af et defekt HGD-gen, for hvilken der findes ingen kur. Den påvirker én ud af 250.000 til 1 million mennesker (især i Slovakiet og Den Dominikanske Republik) og kan forårsage alvorlig osteoartrose hos de berørte. Opsamlingen af syre i kroppen skaber sort pigment, der hæfter sig til brusk omkring leddogene, derfor navnet "sort knogle" sygdom.

Definition

Det videnskabelige navn for Sort Knoglesygdom er "Alkaptonuri", en sjælden tilstand, der måske første identificeres, når en spædbarns urin bliver mørkbrun eller sort, når den udsættes for ilt. Sygdommen er også kendt som "AKU", "Alcaptonuri", "homogentisinsyre oxidase-mangel" og "homogentisinsyrauri".

Symptomer

Udover det tidligste symptom med mørknende urin kan de, der har alkaptonuri, vise mørke pletter på øjenhviderne, for mørknet hud på øret, og mest alvorligt, rygsøjleartrose, der kan blive mere alvorlig med tiden.

Årsag

Et defekt HGD-gen (et fra hver forælder) forhindrer kroppen i at bryde to aminosyrer ned: tyrosin og fenylalanin. Homogentisinsyre ophober sig i huden og kroppens væv og elimineres fra kroppen gennem urinen, som bliver sort efter eksponering for luften. Noglen af syren forbliver i kroppen, kommer ind i blodstrømmen og skaber et sort pigment, der hæfter sig til ledbrusk samt til hud og knogler.

Komplikationer

Syren i brusken forårsager osteoartrose hos 50 % af berørte voksne. Opsamlinger af syre på hjerteklapper kan kræve mitralklap-udskiftelse. Nyresten og kranskærsygdom er også mulige komplikationer ved Sort Knoglesygdom.

Diagnose

Sort Knoglesygdom kan opdages gennem urinanalyse. Et positivt testresultat opnås, når jern(III)klorid tilføjes urinen og den bliver sort.

Forskning

Professor Jim Gallagher fra Liverpool Universitet, England, fandt ud af, at det sorte pigment, der hæfter sig til brusk, gør det kun ved specifikke punkter på brusken. Når forskere opdager, hvorfor det er sådan, kan de en dag forhindre pigmentet i at binde sig overhovedet.