Genetisk test til autoimmunesygdomme: Forståelse af din risiko

Autoimmune tilstande

Multipel sklerose, reumatoid artritis, type 1 diabetes og lupus er alle klassificeret som autoimmunesygdomme. Og mens de måske deler få ligheder i forhold til de involverede kropssystemer, spiller kroppens immunsystemfunktioner en afgørende rolle i deres udvikling, ifølge MedscapeCME. Sygdomsforskere ser på at forstå genetikken, der ligger til grund for autoimmune tilstande, som engang blev troet at være gen-specifikke i oprindelse. Ifølge Nature Reviews kan løbende forskningsstudier afsløre specifikke genetiske baner, der giver anledning til flere forskellige autoimmune tilstande.

Immunsystemfunktioner

Immunsystemet opererer på celluleret niveau gennem tilstedeværelsen af T-celler i hele kroppen. T-celler er designet til at opdage potentielle trusler eller sygdomme og eliminere dem, før de spreder sig, ifølge MedGadget. En anden sæt celler – regulatoriske T-celler – overvåger de andre T-celler for at sikre, at de ikke angriber kroppens egne celler og væv. Autoimmunesygdomme udvikles, når kroppens regulatoriske T-celler er ude af stand til at overvåge T-celleaktiviteter. Fordi de fleste celler i kroppen har deres eget sæt DNA-materialer, er genetisk test i stand til at undersøge, hvordan T-celle- og regulatorisk T-celle-gener opfører sig i tilfælde, hvor en autoimmun tilstand er til stede.

Mestergener

Genetiske teststudier udført i 2007 af Whitehead Institute og Dana-Farber Cancer Institute afslørede en anden sæt gener, der regulerer T-cellefunktioner. Kendt som mestergen-regulatorer, regulerer Foxp3-generne alle T-celleaktiviteter og ser ud til at spille en rolle i fremstilling af T-celler, ifølge MedGadget. En nedbrud i Foxp3-genen resulterer i celskade forårsaget af voldsomme T-celler, der angriber kroppens egne celler og væv. Løbende forskning håber at udvikle metoder til at manipulere Foxp3-cellefunktioner. Ved at gøre dette kan udviklingen af nye behandlingsterapiere, der er designet til at kurere autoimmunesygdomme, blive mulig.

Genmål

Genetisk test udført af Dana-Carver Cancer Institute satte sig til at lokalisere, hvilke gener inden for DNA-materialer, der blev påvirket af Foxp3-aktiviteter, ifølge MedGadget. I alt 30 gener viste sig at blive reguleret af Foxp3-mestergenen. En af disse gener, kaldet Ptpn22, er kendt for sin rolle i type 1 diabetes, lupus og reumatoid artritis. Disse resultater afslører, hvordan relaterede gener kan give anledning til autoimmunesygdomme generelt, snarere end gen-specifikke oprindelser for hver sygdom. Ved at identificere eksisterende relationer mellem gener og hvordan immunsystemet fungerer, håber forskere en dag at kunne styre, hvordan immunsystemet reagerer, når autoimmun tilstande behandles.

Patogene baner

Opdagelsen af genbaserede oprindelser for autoimmunitet generelt kan regnskabe for tilfælde, hvor individer udvikler flere sygdomme på én gang, ifølge Nature Reviews. I virkelighed er forskere i stand til at klyngte tilsyneladende urelaterede tilstande i familier baseret på den type gen, der udløser dem. Sygdomme fundet at være modtagelige for visse genetiske sammensætninger kan i omvendningen afsløre specifikke kemiske baner, der er ansvarlige for genudvikling og funktionshæmning. Ved at spore disse baner fra genvariationer og videre til de mekanismer, der producerer sygdomstilstande, kan forskere udvikle en type kredsløbskort, der forudsiger, hvor, hvorfor og hvordan et immunsvar opstår.