Hirschsprungs sygdom: Diagnosticering og forståelse

Definition

Hirschsprungs sygdom er en medfødt tilstand, der normalt diagnosticeres hos nyfødte, ifølge Mayo Clinic. Det opstår, fordi babyen fødes uden alle nerveceller eller ganglia, der normalt udkleder hele tyktarmen. Nogle gange mangler kun et lille afsnit af ganglia, men andre gange mangler et meget længere afsnit.
De manglende ganglia påvirker funktionen af tyktarmen – eller colons – især i bearbejdelsen af afføring, ifølge Cincinnati Children's Hospital. Denne fordøjelsesproces kaldes "peristaltik". Mayo Clinic angiver, at nogle gange skal spedbarnet behandles med det samme; nogle gange kræver tilstanden behandling, når barnet bliver ældre.

Symptomer

Udover vanskeligheder med at afføre, omfatter symptomer på Hirschsprungs sygdom i spædbarnsalder vanskeligheder med at optage næringstoffer. Alvorlige tilfælde af tilstanden kendes på barnets evne til ikke at have en afføring inden for den første eller anden dag efter fødslen, ifølge Mayo Clinic. Andre symptomer omfatter opkast, diarré, opblæsning og forstoppelse. Symptomer hos ældre børn omfatter udygtig trivsel, kronisk forstoppelse, anæmi, undernæring, opblæsning og enterokolitis.

Enterokolitis

Enterokolitis, en alvorlig infektion af tyktarmen, kan forekomme i forbindelse med Hirschsprungs sygdom. Det er en alvorlig infektion, der kan påvirke både spedbarn og småbørn, der lider af Hirschsprungs sygdom, ifølge Cincinnati Children's Hospital. Symptomer på enterokolitis omfatter feber, opkast og diarré.

Test og diagnosticering

Tester for Hirschsprungs sygdom, som dit barns pediaters kan ønske at udføre, omfatter et abdominalt røntgen for at bestemme udvoldsning eller forsmalling i tyktarmen eller en bariumklisme for at kortlægge tyktarm og endetarm, ifølge Cincinnati Children's Hospital. Testere på ældre børn omfatter en biopsi eller kirurgisk fjernelse af et lille stykke tyktarmvev for at søge områder, hvor ganglia mangler.

Kirurgisk behandling

Mayo Clinic nævner en procedure kendt som "pull-through surgery" som den mest effektive og foretrukne behandling for Hirschsprungs sygdom. Ved pull-through kirurgi fjernes en del af den syge tyktarm (uden nerveganglier) og de to sunde sektioner "trækkes" sammen og genforbindes.

Kirurgiske risici

Mayo Clinic angiver, at børn, der undergår pull-through kirurgi, forbliver i risiko for enterokolitis, indtil kirurgien er helt helbredt. Patienter bør overvåges efter kirurgi for feber, abdominal svulst, diarré, opkast og rektal blødning. Andre eftervirkninger af pull-through kirurgi omfatter diarré og vanskeligheder med at afføre på grund af manglende tyktarmmuskelkoordination.

Forskning

Forskning for at identificere årsagen til Hirschsprungs sygdom fortsætter. Det er muligt, at sygdommen er arvelig. Cincinnati Children's Hospital hævder, at Hirschsprungs sygdom er ca. 10 gange mere sandsynlig hos et barn med Downs syndrom.